先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:()A.Nphs2B.Actn4C.Nphs1D.Trpc6

题目
先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:()

A.Nphs2

B.Actn4

C.Nphs1

D.Trpc6

相似考题

1.我国儿童膜性肾病最常见的病因是A、乙肝病毒相关性肾炎B、狼疮肾炎C、紫癜性肾炎D、先天性肾病综合征芬兰型E、冷球蛋白血症

2.随着分子生物学技术的进展,国外研究者新近确定了一些致肾病综合征的基因。下列说法正确的是()A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关

3.芬兰型先天性肾病综合征与()基因突变相关A.NPHS2B.NPHS1C.TRPC6D.CD2AP

4.不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是A、为常染色体隐性遗传性疾病B、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿C、病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变D、患儿常表现为早产、大胎盘E、为WT1基因突变

更多“先天性肾病综合征(芬兰型)是足细胞中下列哪个基因突变所导致:() ”相关问题

  • 第1题：

    芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是

    A、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现

    B、前者常于起病后出现肾功能急剧下降

    C、前者起病晚，后者常于宫内起病

    D、前者是NPHSI基因突变

    E、后者是NPHSI基因突变


    参考答案：D

  • 第2题：

    芬兰型先天肾病综合征与弥漫性系膜硬化的鉴别是

    A、前者是NPHSI基因突变
    B、后者是NPHSI基因突变
    C、前者表现为大量蛋白尿，后者以血尿为主要表现
    D、前者常于起病后出现肾功能急剧下降
    E、前者起病晚，后者常于宫内起病

    答案：A
    解析：
    芬兰型先天性肾病综合征由于NPHSI突变，导致编码蛋白改变，致足突间裂隙隔膜滤过屏障减弱或丧失，发生了大量蛋白尿，再继之出现CNF一系列病理生理改变。

  • 第3题：

    不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

    A.患儿常表现为早产、大胎盘
    B.病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变
    C.为常染色体隐性遗传性疾病
    D.为WTl基因突变
    E.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿

    答案：D
    解析：

  • 第4题：

    患儿，女，5日龄，早产儿。出现全身水肿、脐疝。查体：颅缝增宽、囟门大。实验室检查发现尿蛋白+++，血白蛋白20g/L，血脂6.8mmol/L。其母亲曾在孕期羊水检查中查出α-胎球蛋白。

    最可能的诊断为

    A、原发性肾病综合征
    B、继发性肾病综合征
    C、芬兰型先天性肾病综合征
    D、法国型先天性肾病综合征
    E、急进性肾小球肾炎

    答案：C
    解析：
    芬兰型：生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕母15～18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白。

  • 第5题：

    不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是

    A、患儿常表现为早产、大胎盘
    B、为WT1基因突变
    C、为常染色体隐性遗传性疾病
    D、由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变，导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失，发生大量蛋白尿
    E、病理表现为显著的肾小管扩张，可有系膜细胞增多，并可逐渐出现退行性改变

    答案：B
    解析：
    常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI

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