患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为A.苯丙酮尿症B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.呆小病E.黏多糖病

题目

患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病


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  • 第1题:

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是

    A.鼻梁低平

    B.眼距宽

    C.舌常伸出口外

    D.两眼外侧上斜

    E.以上均不是


    正确答案:D

  • 第2题:

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是()

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

  • 第3题:

    1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

    • A、软骨发育不良
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、佝偻病活动期

    正确答案:C

  • 第4题:

    患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

    • A、智能低下
    • B、特殊面容
    • C、血清TSH,T4检查
    • D、染色体核型分析
    • E、血浆游离氨基酸分析

    正确答案:D

  • 第5题:

    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第6题:

    1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()

    • A、21-三体综合征
    • B、先天性甲状腺功能低下
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、13-三体综合征

    正确答案:A

  • 第7题:

    单选题
    患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案: B
    解析: 患儿发育迟缓,有典型面容和通贯手,故初步诊断为先天愚型。

  • 第8题:

    单选题
    患儿,3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下述哪一项最具有确诊意义?(  )
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    血清TSH,T4检查

    D

    染色体核型分析

    E

    血浆游离氨基酸分析


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
    A

    软骨发育不良

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    佝偻病活动期


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
    A

    21-三体综合征

    B

    先天性甲状腺功能低下

    C

    苯丙酮尿症

    D

    18-三体综合征

    E

    13-三体综合征


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为
    A.苯丙酮尿症
    B. 21-三体综合征
    C. 18-三体综合征
    D.呆小病 .
    E.黏多糖病


    答案:B
    解析:
    考核要点21-三体综合征的临床特征?主要临床特征为:(1)智能落后。(2)生长发育落后,四肢 短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝。(3)特殊面容:表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦 上斜;鼻梁低平,常张口伸舌,流涎多;头小而圓,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。(4)皮肤特点:可有贯通手 和特殊皮纹。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和皮肤白皙。

  • 第12题:

    女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()


      正确答案:A

    • 第13题:

      患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。下列哪项检查与患儿疾病无关()

      • A、染色体核型分析
      • B、红细胞中SOD-1活性测定
      • C、淋巴母细胞转化试验
      • D、血清免疫球蛋白测定
      • E、CH释放试验

      正确答案:E

    • 第14题:

      1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是()

      • A、呆小症
      • B、先天愚型
      • C、苯丙酮尿症
      • D、佝偻病活动期
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第15题:

      患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天性甲状腺功能减低症
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征
      • E、粘多糖病

      正确答案:D

    • 第16题:

      单选题
      患儿2岁,因体格智力发育落后来诊。查检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手。该患者诊断考虑为(  )。
      A

      18-三体综合征

      B

      21-三体综合征

      C

      苯丙酮尿症

      D

      呆小症

      E

      黏多糖病


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第17题:

      单选题
      先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
      A

      鼻梁低平

      B

      眼距宽

      C

      舌常伸出口外

      D

      两眼外侧上斜

      E

      以上均不是


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第18题:

      单选题
      患儿男性,2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检:身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。最可能的诊断是()
      A

      呆小病

      B

      21-三体综合征

      C

      苯丙酮尿症

      D

      半乳糖血症

      E

      粘多糖症


      正确答案: C
      解析: 暂无解析

    • 第19题:

      单选题
      患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
      A

      苯丙酮尿症

      B

      21-三体综合征

      C

      18-三体综合征

      D

      呆小病

      E

      粘多糖病


      正确答案: B
      解析: 暂无解析

    • 第20题:

      单选题
      患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
      A

      苯丙酮尿症

      B

      先天性甲状腺功能减低症

      C

      18-三体综合征

      D

      21-三体综合征

      E

      粘多糖病


      正确答案: B
      解析: 暂无解析