男婴,1岁,来门诊,医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌

题目

男婴,1岁,来门诊,医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌


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  • 第1题:

    已婚女性,27岁,因多次自然流产,且其姨表妹患唐氏综合征(21-三体综合征),为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外

    A.夫妇双方应进行染色体检查

    B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

    C.妊娠前后应避免接受X线照射

    D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

    E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染


    正确答案:E

  • 第2题:

    21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是


    正确答案:A

  • 第3题:

    孕妇,37岁。G2P1,2年前顺产1男婴,确诊为21-三体综合征,本次自然受孕,现孕16周,咨询唐氏筛查事宜,对其合理的建议为

    A.行孕早期,孕中期联合唐氏筛查
    B.20~24周B超筛查有无唐氏儿可能
    C.羊膜腔穿刺性染色体检查
    D.行孕早期唐氏筛查
    E.行孕中期唐氏筛查

    答案:E
    解析:
    对于生育过唐氏综合症患儿的孕妇以及其他高危孕妇(如高龄孕妇),应在怀孕期间进行羊水染色体检查,预防唐氏综合征患儿出生。

  • 第4题:

    A.羊水总胆碱酯酶测定
    B.羊水LD测定
    C.羊水甲苯胺蓝定性试验
    D.羊水染色体检查
    E.羊水ALP测定

    用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是

    答案:D
    解析:

  • 第5题:

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第6题:

    唐氏(Down)综合征,又称( )

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第7题:

    最早报道、最常见的染色体病,除哪项以外()

    • A、21-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、先天愚型
    • D、唐氏综合征

    正确答案:B

  • 第8题:

    女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:B

  • 第9题:

    单选题
    1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()。
    A

    经常伸舌

    B

    皮肤粗糙

    C

    表现呆滞

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
    A

    经常伸舌

    B

    表现呆滞

    C

    皮肤粗糙

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是( )
    A

    智力发育落后

    B

    特殊面容

    C

    双眼外侧上斜

    D

    通贯手

    E

    染色体检查


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    填空题
    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

    正确答案: 47,XX,21
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是

    A、智力发育落后

    B、特殊面容

    C、双眼外侧上斜

    D、通贯手

    E、染色体检查


    参考答案:E

  • 第14题:

    核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是

    A、多基因病

    B、常染色体显性遗传

    C、新发生的畸变

    D、常染色体隐性遗传

    E、X连锁隐性遗传


    参考答案:C

  • 第15题:

    核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是

    A.多基因病
    B.常染色体显性遗传
    C.新发生的畸变
    D.常染色体隐性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案:C
    解析:
    该患者属于染色体数目异常,是受精卵在分裂过程中发生的畸变,而不属于基因遗传病,正确答案为C

  • 第16题:

    1岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()。

    • A、经常伸舌
    • B、皮肤粗糙
    • C、表现呆滞
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:B

  • 第17题:

    唐氏综合征就是()

    • A、13-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、21-三体综合征
    • D、5P-综合征

    正确答案:C

  • 第18题:

    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。


    正确答案:47,XX,21

  • 第19题:

    唐氏(Down)综合征,又称为()。

    • A、21-三体综合征
    • B、奴南综合征
    • C、杜纳综合征
    • D、克氏综合征
    • E、5p综合征

    正确答案:A

  • 第20题:

    男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()

    • A、经常伸舌
    • B、表现呆滞
    • C、皮肤粗糙
    • D、眼距宽
    • E、双侧通贯掌

    正确答案:C

  • 第21题:

    多选题
    1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下哪些特点支持这一诊断()
    A

    经常伸舌

    B

    皮肤粗糙

    C

    表现呆滞

    D

    眼距宽

    E

    双侧通贯掌


    正确答案: A,B
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    单选题
    下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。
    A

    唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

    B

    唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

    C

    唐氏综合征患儿常表现为智力低下

    D

    唐氏综合征患儿出生后就会死亡


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    用于唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的检查是(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: A
    解析: 暂无解析