苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PK

题目
苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。

A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)

B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPA

C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPA

D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPA

E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症较大儿童筛查试验为（ ）。 查看材料


    正确答案：A
    此题暂无解析

  • 第2题：

    新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。

    此题为判断题(对，错)。


    正确答案：×

  • 第3题：

    下列哪项不是新生儿筛查的项目（）

    A甲状腺功能低下

    B神经管畸形

    C苯丙酮尿症

    D新生儿听力筛查


    B
    略

  • 第4题：

    关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。

    A.群体发病率为1：10000

    B.无法在产前诊断的疾病

    C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断

    D.早诊断早治疗是本病的预后关键

    E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下


    正确答案：ACDE

  • 第5题：

    《母婴保健法》中规定:医疗保健机构应当开展新生儿疾病筛查服务,具体是指( )

    A．新生儿听力筛查
    B．新生儿苯丙酮尿症筛查
    C．甲状腺功能低下筛查
    D．新生儿视力筛查
    E．新生儿出生缺陷筛查


    答案：C,E
    解析：

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