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  • 第1题:

    核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是

    A、多基因病

    B、常染色体显性遗传

    C、新发生的畸变

    D、常染色体隐性遗传

    E、X连锁隐性遗传


    参考答案:C

  • 第2题:

    21-三体综合征最常见的类型为

    A、核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
    B、核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
    C、核型47,XX(XY),+21
    D、核型46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
    E、核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

    答案:C
    解析:
    标准型患者体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(XY),+21,此型最常见,占95%。

  • 第3题:

    标准型唐氏综合征的染色体核型为

    A.47XX(XY), +21

    B.46XY(XX), -14, +t(14q, 21q)

    C.46XX(XY)/47, XY(XX)+21

    D.46XX(XY), -21, +t(21q, 21q)


    47XX(XY), +21

  • 第4题:

    核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)患儿,其双亲核型正常,则发病原因是

    A.多基因病
    B.常染色体显性遗传
    C.新发生的畸变
    D.常染色体隐性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案:C
    解析:
    该患者属于染色体数目异常,是受精卵在分裂过程中发生的畸变,而不属于基因遗传病,正确答案为C

  • 第5题:

    人类21三体先天愚型儿的核型是

    A.47; XX; +21

    B.47, XX, +21

    C.47: XX: +21

    D.47. XX. +21


    47, Xy(或xx), +21