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  • 第1题:

    知识点:21-三体综合症
    男,1岁。智力低下,身高较同龄小,表情呆滞,眼 距宽,通贯掌,可能的诊断
    A.糖原累积综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.肝豆综合症
    D.粘多糖病
    E. 21 -三体综合症


    答案:E
    解析:
    本题主要考查:各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

  • 第2题:

    21-三体综合征患儿有哪些临床表现?


    正确答案: (1)主要特征为智能落后
    (2)生长发育迟缓
    (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
    (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
    (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。

  • 第3题:

    性染色体病是()

    • A、21-三体综合症
    • B、猫叫综合症
    • C、18-三体综合症
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第4题:

    21-三体综合症的临床表现为()

    • A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
    • B、通贯手、atd角增大
    • C、脚指球部胫侧弓纹
    • D、眼角膜K-F环
    • E、关节可过度屈伸

    正确答案:A,B,C,E

  • 第5题:

    21-三体综合症的染色体分型可分为()、()、()。


    正确答案:标准型;易位型;嵌合型

  • 第6题:

    简述21-三体综合症主要的临床特征。


    正确答案: (1)智能低下;
    (2)生长发育迟缓,特殊面容,皮肤纹理特征,常伴有多种畸形;
    (3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬胯窄小,舌常伸出口外,流涎多;
    (4)皮纹特征:通贯手,atd角增大;
    (5)伴发畸形;
    (6)免疫功能低下。

  • 第7题:

    先天愚型染色体大多是()

    • A、标准型21-三体
    • B、G/G易位型21-三体
    • C、D/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、以上都不是

    正确答案:A

  • 第8题:

    问答题
    简述21-三体综合症主要的临床特征。

    正确答案: (1)智能低下;
    (2)生长发育迟缓,特殊面容,皮肤纹理特征,常伴有多种畸形;
    (3)特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,外耳小,硬胯窄小,舌常伸出口外,流涎多;
    (4)皮纹特征:通贯手,atd角增大;
    (5)伴发畸形;
    (6)免疫功能低下。
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    填空题
    21-三体综合症的染色体分型可分为()、()、()。

    正确答案: 标准型,易位型,嵌合型
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    先天愚型染色体绝大部分为()
    A

    标准型21-三体

    B

    G/G易位型21-三体

    C

    D/G易位型21-三体

    D

    嵌合型21-三体

    E

    12-三体型


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    问答题
    试述21-三体综合征的主要临床表现。

    正确答案: 21-三体综合征的主要临床表现:
    ①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    先天愚型染色体大多是

    A.标准型21-三体
    B.以上都不是
    C.G/G易位型21-三体
    D.D/G易位型21-三体
    E.嵌合型21-三体

    答案:A
    解析:

  • 第13题:

    先天愚型的核型主要为()

    • A、标准型21-三体
    • B、D/G易位型21-三体
    • C、G/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、18-三体型

    正确答案:A

  • 第14题:

    常染色体病是()

    • A、21-三体综合症
    • B、卵巢发育不全
    • C、两性畸形
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:A

  • 第15题:

    试述21-三体综合征的主要临床表现。


    正确答案:21-三体综合征的主要临床表现:
    ①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。

  • 第16题:

    属于性染色体遗传疾病是()

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第17题:

    以下哪些是21-三体综合症的临床表现()

    • A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
    • B、通贯手、atd角增大
    • C、眼角膜K-F环
    • D、脚拇指球部胫侧弓纹
    • E、关节可过度屈伸

    正确答案:A,B,D,E

  • 第18题:

    先天愚型染色体绝大部分为()

    • A、标准型21-三体
    • B、G/G易位型21-三体
    • C、D/G易位型21-三体
    • D、嵌合型21-三体
    • E、12-三体型

    正确答案:A

  • 第19题:

    问答题
    21-三体综合征患儿有哪些临床表现?

    正确答案: (1)主要特征为智能落后
    (2)生长发育迟缓
    (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
    (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
    (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    先天愚型染色体核型绝大部分为()
    A

    嵌合型21-三体

    B

    G/D易位型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    12-三体


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案: D
    解析: 暂无解析