患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病

题目

患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、佝偻病

相似考题

1.苯丙酮尿症特征性的临床表现是A．智力和生长发育落后B．皮肤和虹膜色泽浅C．毛发枯黄、稀疏D．呕吐、喂养困难E．尿及汗液有鼠尿样臭味

2.苯丙酮尿症的临床表现是A、毛发、尿及汗液有气味B、智能发育正常C、皮肤、虹膜色泽变浅D、喂养无困难E、皮肤正常

3.患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 ( )A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿症D、癫痫E、佝偻病

4.患儿，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括A．治疗开始越早，效果越好B．给予低苯丙氨酸奶粉喂养C．每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入D．饮食控制至少需持续至青春期E．添加辅食以蛋白质类食物为主

参考答案和解析
参考答案：C
更多“患儿男，8月。智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿男.9个月。出生6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿样臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。诊断为苯丙酮尿症。该患儿的治疗措施不包括

    A、治疗开始越早，效果越好

    B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

    C、每天仍应保证(30～50)mg/kg的苯丙氨酸摄入

    D、饮食控制至少需持续至青春期

    E、添加辅食以蛋白质类食物为主


    参考答案：E

  • 第2题：

    患儿女，9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括

    A、治疗开始越早，效果越好

    B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

    C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

    D、饮食控制至少需持续至青春期

    E、添加辅食以蛋白质类食物为主


    参考答案：E

  • 第3题：

    9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

    最可能的诊断为

    A、苯丙酮尿症
    B、呆小病
    C、癫痫
    D、先天愚型
    E、组胺酸血症

    答案：A
    解析：
    X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。

  • 第4题：

    苯丙酮尿症的临床特点是( )

    A、毛发、皮肤色泽变浅

    B、尿和汗液有鼠尿臭味

    C、智力发育落后

    D、肌张力减低

    E、惊厥


    参考答案：ABCDE

  • 第5题：

    9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

    本病的治疗措施不包括

    A、治疗开始越早，效果越好
    B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养
    C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
    D、饮食控制至少需持续至青春期
    E、添加辅食以蛋白质类食物为主

    答案：E
    解析：
    饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要（苯丙氨酸为必需氨基酸），又要避免血中含量过高。婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

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