患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是（）A、X线胸片B、颅脑MRIC、基因检测D、染色体检查E、超声心动

第1题：

3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘第3～4肋间Ⅱ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( )

A.胸部X线摄片
B.免疫球蛋白测定
C.染色体检查
D.血清T、T、TSH测定
E.测血清苯丙氨酸浓度

第2题：

患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。 该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是（）

• A、外周血染色体检查
• B、颅脑CT
• C、基因检测
• D、X线胸片
• E、超声心动

第3题：

患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）

• A、妊娠7～11周
• B、妊娠12～15周
• C、妊娠16～20周
• D、妊娠23～26周
• E、妊娠27～30周

第4题：

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。 为确诊应选择哪项检查（）

• A、血清T3、T4、TSH测定
• B、测血清苯丙氨酸浓度
• C、腕部X线摄片
• D、染色体检查
• E、头颅CT

第5题：

第6题：

患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

• A、染色体检查
• B、尿三氯化铁试验
• C、骨骼X线检查
• D、血清T，T测定
• E、尿粘多糖测定

第7题：

患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是（）

• A、21-三体综合征
• B、克氏综合征
• C、猫叫综合征
• D、呆小症
• E、13-三体综合征

第8题：

3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）

• A、血清T3、T4、TSH测定
• B、染色体检查
• C、胸部X线摄片
• D、测血清苯丙氨酸浓度
• E、免疫球蛋白测定

第9题：