脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

题目

脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

相似考题

1.常见的染色体病不包括A、血友病B、猫叫综合征C、先天性心脏病D、21三体综合征E、脆性X染色体综合征

2.小儿染色体病中最常见的为A．18三体综合征B．13三体综合征C．5P-综合征D．2l三体综合征E．脆性x染色体综合征

3.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

4.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为_____患者。A、重组染色体B、衍生染色体C、脆性X染色体D、染色体缺失E、染色体易位

参考答案和解析
正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸
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  • 第1题：

    属于染色体数目改变的是

    A.苯丙酮尿症

    B.Down综合征

    C.胎儿酒精综合征

    D.脆性X综合征

    E.地方性克汀病


    参考答案：B

  • 第2题：

    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？


    正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

  • 第3题：

    下面哪些疾病属于常染色体病（）

    • A、21-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、脆性X染色体综合征
    • D、脊柱裂
    • E、血友病

    正确答案:A,B

  • 第4题：

    属于染色体数目改变的是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、Down综合征
    • C、胎儿酒精综合征
    • D、脆性X综合征
    • E、地方性克汀病

    正确答案:B

  • 第5题：

    在某些条件下，X染色体的某些部位趋向于断裂。具有这种症状的综合症是：（）

    • A、普来德-威利综合征
    • B、脆性X染色体病
    • C、特纳综合症
    • D、猫叫综合征

    正确答案:B

  • 第6题：

    小儿染色体病中最常见的为（）

    • A、18-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、脆性X体综合征

    正确答案:D

  • 第7题：

    单选题
    下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    精神分裂症

    C

    脆性X染色体综合征

    D

    先天性心脏病

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    常见的染色体病不包括（）
    A

    血友病

    B

    猫叫综合征

    C

    先天性心脏病

    D

    21三体综合征

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    小儿染色体病中最常见的为（　）
    A

    18三体综合征

    B

    13三体综合征

    C

    5P-综合征

    D

    21三体综合征

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    下面哪些疾病属于常染色体病（）
    A

    21-三体综合征

    B

    猫叫综合征

    C

    脆性X染色体综合征

    D

    脊柱裂

    E

    血友病


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）
    A

    先天愚型

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    重度精神发育迟滞

    D

    苯丙酮尿症

    E

    半乳糖血症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    属于染色体数目改变的是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    Down综合征

    C

    胎儿酒精综合征

    D

    脆性X综合征

    E

    地方性克汀病


    正确答案： A
    解析： Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。

  • 第13题：

    属于性染色体疾病的有

    A、Klinefelter综合征

    B、Turner综合征

    C、XYY综合征和X三体综合征

    D、脆性X染色体综合征

    E、真(假)两性畸形


    参考答案：ABCDE

  • 第14题：

    小儿染色体病中最常见的为（）

    • A、18三体综合征
    • B、13三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、21三体综合征
    • E、脆性X染色体综合征

    正确答案:D

  • 第15题：

    常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）

    • A、唐氏综合征
    • B、孤独症
    • C、营养不良
    • D、脆性X染色体综合征
    • E、胆红素性脑病

    正确答案:A,B,D,E

  • 第16题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

    • A、脆性X综合症
    • B、Down综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、Turner综合征
    • E、克汀病

    正确答案:E

  • 第17题：

    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）

    • A、先天愚型
    • B、脆性X染色体综合征
    • C、重度精神发育迟滞
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:D

  • 第18题：

    脆性X染色体综合症


    正确答案:这是一种由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。它由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起，是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

  • 第19题：

    多选题
    常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）
    A

    唐氏综合征

    B

    孤独症

    C

    营养不良

    D

    脆性X染色体综合征

    E

    胆红素性脑病


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）
    A

    克汀病

    B

    Down’ssyndrome

    C

    Turner’ssyndrome

    D

    Klinefelter’ssyndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    问答题
    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

    正确答案： X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    21三体综合征属于（）
    A

    性染色体异常综合征

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    常染色体异常综合征

    D

    单基因遗传病

    E

    多基因遗传病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    填空题
    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

    正确答案： 智力低下,特殊容貌,大睾丸
    解析： 暂无解析

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