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  • 第1题:

    21-三体综合征患儿有哪些临床表现?


    正确答案: (1)主要特征为智能落后
    (2)生长发育迟缓
    (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
    (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
    (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。

  • 第2题:

    男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()

    • A、21-三体综合征标准型
    • B、21-三体综合征D、G易位型
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征嵌合型
    • E、其他类型染色体病

    正确答案:D

  • 第3题:

    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )


    正确答案:正确

  • 第4题:

    21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。( )


    正确答案:错误

  • 第5题:

    小儿染色体病中最常见的为()

    • A、18-三体综合征
    • B、13-三体综合征
    • C、5P-综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、脆性X体综合征

    正确答案:D

  • 第6题:

    问答题
    21-三体综合征患儿有哪些临床表现?

    正确答案: (1)主要特征为智能落后
    (2)生长发育迟缓
    (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞
    (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹
    (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为()。
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    判断题
    21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    问答题
    试述21-三体综合征的主要临床表现。

    正确答案: 21-三体综合征的主要临床表现:
    ①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。


    正确答案:先天性甲状腺功能减低症;TSH、T4;染色体核型

  • 第11题:

    21-三体综合征( )


      正确答案:D

    • 第12题:

      试述21-三体综合征的主要临床表现。


      正确答案:21-三体综合征的主要临床表现:
      ①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓:体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,向内弯曲。

    • 第13题:

      21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?


      正确答案: 病因:
      1)母亲妊娠时年龄过大
      2)放射线
      3)病毒感染
      4)化学因素
      5)遗传因素
      减少:
      1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
      2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
      3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
      4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。

    • 第14题:

      女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()

      • A、21-三体综合征标准型
      • B、21-三体综合征D、G易位型
      • C、18-三体综合征
      • D、21-三体综合征嵌合型
      • E、其他类型染色体病

      正确答案:B

    • 第15题:

      填空题
      21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

      正确答案: 智能低下,体格发育迟缓,特殊面容
      解析: 暂无解析

    • 第16题:

      问答题
      21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?

      正确答案: 病因:
      1)母亲妊娠时年龄过大
      2)放射线
      3)病毒感染
      4)化学因素
      5)遗传因素
      减少:
      1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
      2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
      3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
      4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。
      解析: 暂无解析

    • 第17题:

      填空题
      诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别,鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。

      正确答案: 先天性甲状腺功能减低症,TSH、T4,染色体核型
      解析: 暂无解析

    • 第18题:

      判断题
      21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。( )
      A

      B


      正确答案:
      解析: 暂无解析