3岁男孩,生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4次晨起发生惊厥,当时血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬,血清GPT正常,脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是()
第1题:
3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
第2题:
糖原累积病
肝豆状核变性
原发性癫癎
严重低血糖症
黏多糖病
第3题:
肝糖原累积症
半乳糖血症
严重低血糖症
肝豆状核变性
尼曼一匹克病
第4题:
骨髓细胞学检查
测血铜蓝蛋白、24h尿铜
胰高血糖素或肾上腺素试验
肝活检
颅脑CT或MRI