下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）A、DMDB、BMDC、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、强直性肌营养不良症

题目

下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）

  • A、DMD
  • B、BMD
  • C、面肩肱型肌营养不良症
  • D、肢带型肌营养不良症
  • E、强直性肌营养不良症
相似考题

1.以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是A、分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用B、可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损C、患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病D、缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移E、肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准

2.镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：A.插入B.缺失C.点突变D.双链断裂E.倒位或转位

3.镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型:A. 插入B. 缺失C. 点突变SXB镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型：A. 插入B. 缺失C. 点突变D. 双链断裂E. 倒位或转位

4.镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型为 ( )A.插入B.缺失C.点突变D.双链断裂E.倒位或转位

更多“下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白”相关问题

  • 第1题：

    杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）

    • A、基因缺失
    • B、点突变
    • C、插入
    • D、微小缺失
    • E、基因重复

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第2题：

    Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）

    • A、葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少
    • B、氨基己糖酐酶缺如或减少
    • C、肌球蛋白缺如或减少
    • D、抗肌萎缩蛋白缺如或减少
    • E、肌动蛋白缺如或减少

    正确答案:D

  • 第3题：

    关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查，下面哪项是错误的（）

    • A、血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高
    • B、肌电图呈现肌源性肌电损害
    • C、高AchRAb效价
    • D、抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷
    • E、肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"

    正确答案:C

  • 第4题：

    假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）

    • A、X连锁隐性遗传病
    • B、新突变率高
    • C、2/3以上病例为缺失型突变
    • D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
    • E、先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第5题：

    单选题
    Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（）
    A

    葡萄糖-6-磷酸酶缺如或减少

    B

    氨基己糖酐酶缺如或减少

    C

    肌球蛋白缺如或减少

    D

    抗肌萎缩蛋白缺如或减少

    E

    肌动蛋白缺如或减少


    正确答案： C
    解析： 假肥大型肌营养不良症的基因位点在X染色体上，编码抗肌萎缩蛋白（Dys），患者因基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys造成功能缺失而发病。

  • 第6题：

    单选题
    以下关于抗肌萎缩蛋白说法错误的是（　　）。
    A

    肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准

    B

    分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜，起支架作用

    C

    患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成功能缺失而发病

    D

    可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损

    E

    该蛋白缺乏病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移


    正确答案： D
    解析：
    抗肌萎缩蛋白分布于骨骼肌和心肌的细胞膜，而不是平滑肌上。

  • 第7题：

    多选题
    杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）
    A

    基因缺失

    B

    点突变

    C

    插入

    D

    微小缺失

    E

    基因重复


    正确答案： D,A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    下面哪个类型的肌营养不良症病情进展快，预后差（）

    • A、DMD
    • B、BMD
    • C、面肩肱型肌营养不良症
    • D、肢带型肌营养不良症
    • E、强直性肌营养不良症

    正确答案:A

  • 第9题：

    假肥大型肌营养不良症的实验室检查中，下面哪项是最有诊断价值的（）

    • A、血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）增高
    • B、肌电图呈现肌源性肌电损害
    • C、抗肌萎缩蛋白免疫学检查
    • D、肌电图呈现肌源性肌电损害
    • E、肌肉MRI检查提示变性的肌肉有"虫蚀现象"

    正确答案:C

  • 第10题：

    下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）

    • A、DMD
    • B、BMD
    • C、面肩肱型肌营养不良症
    • D、肢带型肌营养不良症
    • E、强直性肌营养不良症

    正确答案:A

  • 第11题：

    单选题
    关于Duchenne型肌营养不良症的实验室检查，下面哪项是错误的（）
    A

    血肌酸激酶、乳酸脱氢酶显著增高

    B

    肌电图呈现肌源性肌电损害

    C

    高AchRAb效价

    D

    抗肌萎缩蛋白基因检查可以发现基因缺陷

    E

    肌肉MRI检查提示变性的肌肉有虫蚀现象


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）
    A

    DMD

    B

    BMD

    C

    面肩肱型肌营养不良症

    D

    肢带型肌营养不良症

    E

    强直性肌营养不良症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    假肥大型肌营养不良症的实验室检查中，下面哪项是最有诊断价值的（）
    A

    血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）增高

    B

    肌电图呈现肌源性肌电损害

    C

    抗肌萎缩蛋白免疫学检查

    D

    肌电图呈现肌源性肌电损害

    E

    肌肉MRI检查提示变性的肌肉有虫蚀现象


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    问答题
    何谓抗肌萎缩蛋白(Dys)，其基因缺失或突变的意义?

    正确答案： Dys起细胞支架作用，维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。其基因缺失或突变使Dys缺乏，可导致功能缺损而发生肌营养不良症。
    解析： 暂无解析

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