肌营养不良症分子诊断的常用方法（）A、限制性内切酶MstⅡ切割法B、长距离PCR法（LD-PCR）C、多重PCRD、扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影E、Southern印迹杂交法

题目

肌营养不良症分子诊断的常用方法（）

  • A、限制性内切酶MstⅡ切割法
  • B、长距离PCR法（LD-PCR）
  • C、多重PCR
  • D、扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影
  • E、Southern印迹杂交法
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1.进行性肌营养不良症下列哪型病情最为严重()A . Duchenne型肌营养不良症B . Becker假肥大型肌营养不良症C . 面肩肱型肌营养不良症D . 肢带型肌营养不良症E . 远端型肌营养不良症

2.苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）A、PCR-STRB、PCR-SSCPC、PCR-DGGED、PCR-RFLPE、多重ASPCR

3.杜氏肌营养不良症（DMD）分子异常的机制主要包括：（）A、基因缺失B、点突变C、插入D、微小缺失E、基因重复

4.最常见的X连锁隐性遗传的肌营养不良症是( )A、Becker型肌营养不良症B、Duchenne型肌营养不良症C、肢带型肌营养不良症D、Emery-Dreifuss型肌营养不良症E、面肩肱型肌营养不良症

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  • 第1题：

    多种实验室检查可以用于诊断假肥大型肌营养不良，最系统的检查顺序是（）

    • A、分子生物学检查，肌活检，肌酶
    • B、分子生物学检查，肌酶，肌活检
    • C、肌活检，肌酶，分子生物学检查
    • D、肌酶，分子生物学检查，肌活检
    • E、肌酶，肌活检，分子生物学检查

    正确答案:D

  • 第2题：

    下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有（）

    • A、Duchenne型肌营养不良症
    • B、Becker假肥大型肌营养不良症
    • C、面肩肱型肌营养不良症
    • D、肢带型肌营养不良症
    • E、眼咽型肌营养不良症

    正确答案:A,B

  • 第3题：

    肌肉活检见RRF纤维，就可以诊断下面哪项疾病（）

    • A、DMD
    • B、强直性肌营养不良症
    • C、线粒体肌病或线粒体脑肌病
    • D、多发性肌炎
    • E、肢带型肌营养不良症

    正确答案:C

  • 第4题：

    下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变，肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）缺乏或显著减少（）

    • A、DMD
    • B、BMD
    • C、面肩肱型肌营养不良症
    • D、肢带型肌营养不良症
    • E、强直性肌营养不良症

    正确答案:A

  • 第5题：

    单选题
    肌营养不良症分子诊断的常用方法（）
    A

    限制性内切酶MstⅡ切割法

    B

    长距离PCR法（LD-PCR）

    C

    多重PCR

    D

    扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影

    E

    Southern印迹杂交法


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    肌肉活检是下面哪个疾病诊断的最重要辅助方法（）
    A

    进行性肌营养不良症

    B

    多发性肌炎

    C

    线粒体肌病与线粒体脑肌病

    D

    强直性肌营养不良症

    E

    重症肌无力


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    问答题
    简述强直性肌营养不良症的诊断要点。

    正确答案： 根据头面部肌肉、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩、肌无力表现，体检时出现肌强直，叩击出现肌球，肌电图的典型肌强直放电，以及DAN分析出现异常的CTG重复，可诊断强直性肌营养不良症。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    肌肉活检见RRF纤维，就可以诊断下面哪项疾病（）
    A

    DMD

    B

    强直性肌营养不良症

    C

    线粒体肌病或线粒体脑肌病

    D

    多发性肌炎

    E

    肢带型肌营养不良症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    简述强直性肌营养不良症与先天性肌强直的鉴别诊断。

    正确答案： 强直性肌营养不良症表现为肌无力、肌萎缩和肌强直三组症状，以前两者更突出，有白内障、脱发和内分泌功能障碍。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    下面哪个类型的肌营养不良症病情进展快，预后差（）

    • A、DMD
    • B、BMD
    • C、面肩肱型肌营养不良症
    • D、肢带型肌营养不良症
    • E、强直性肌营养不良症

    正确答案:A

  • 第11题：

    肌肉活检是下面哪个疾病诊断的最重要辅助方法（）

    • A、进行性肌营养不良症
    • B、多发性肌炎
    • C、线粒体肌病与线粒体脑肌病
    • D、强直性肌营养不良症
    • E、重症肌无力

    正确答案:C

  • 第12题：

    假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型（）

    • A、DMD
    • B、面肩肱型肌营养不良症
    • C、BMD
    • D、肢带型肌营养不良症
    • E、眼咽型肌营养不良症

    正确答案:A,C

  • 第13题：

    问答题
    简述肌营养不良症的诊断要点。

    正确答案： 根据临床表现和遗传方式，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清肌酶测定，一般能作出明确诊断。
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    多选题
    苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法：（）
    A

    PCR-STR

    B

    PCR-SSCP

    C

    PCR-DGGE

    D

    PCR-RFLP

    E

    多重ASPCR


    正确答案： A,B
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    下面哪个类型的肌营养不良症病情进展快，预后差（）
    A

    DMD

    B

    BMD

    C

    面肩肱型肌营养不良症

    D

    肢带型肌营养不良症

    E

    强直性肌营养不良症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    多选题
    假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型（）
    A

    DMD

    B

    面肩肱型肌营养不良症

    C

    BMD

    D

    肢带型肌营养不良症

    E

    眼咽型肌营养不良症


    正确答案： D,C
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    多选题
    下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有（）
    A

    Duchenne型肌营养不良症

    B

    Becker假肥大型肌营养不良症

    C

    面肩肱型肌营养不良症

    D

    肢带型肌营养不良症

    E

    眼咽型肌营养不良症


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

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