血清锌测定
血清钙测定
血清铁测定
血浆总蛋白测定
T3、T4、TSH测定
第1题:
失代偿性呼吸性碱中毒
代偿性呼吸性碱中毒
失代偿性呼吸性酸中毒
代偿性呼吸性酸中毒
无酸碱紊乱
第2题:
起病在学龄期
多伴有智力低下
发作形式不固定
预后欠佳
脑电图多见慢棘慢波
第3题:
进行性四肢无力,自主运动减少,预后不良
肌肉弛缓,张力极低,肌肉萎缩明显
肌酸磷酸激酶(CPK)正常
肌电图见失神经支配改变
常伴感觉障碍
第4题:
1β-羟化酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
醛固酮合成酶
第5题:
仅补液纠正电解质紊乱
单用盐皮质激素
补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
口服糖皮质激素+盐皮质激素
以上均不是
第6题:
噬血细胞综合征
再生障碍性贫血
粒细胞缺乏症
继发病毒感染
骨髓抑制
第7题:
溶酶体病
线粒体病
染色体病
脂代谢病
有机酸代谢异常病
第8题:
细胞因子
炎性介质
生长因子
全身炎性反应
组织缺血一再灌注过程
第9题:
静滴钙剂
供给氧气
肌注呋塞米(速尿)
肌注维生素B12
静滴葡萄糖液
第10题:
350
300
250
200
150
第11题:
前囟张力
头围
颅骨软化
方颅
枕秃
第12题:
牛奶
日光照射皮肤
蔬菜
维生素D制剂
鸡蛋
第13题:
按每天460kJ/kg(110kcal/kg),以后每增1岁减去41.8kJ/kg(10kcal/kg)
按每天418kJ/kg(100kcal/kg),以后每增2岁减去41.8kJ/kg(10kcal/kg)
按每天460kJ/kg(110kcal/kg),以后每增3岁减去41.8kJ/kg(10kcal/kg)
按每天418kJ/kg(100kcal/kg),以后每增3岁减去41.8kJ/kg(10kcal/kg)
按每天460kJ/(110kcal/kg),以后每增4岁减去41.8kJ/kg(10kcal/kg)
第14题:
系常染色体隐性遗传
铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
眼部异常
神经系统表现以锥体外系为主
可发生溶血性贫血
第15题:
前驱期
初期
激期
恢复期
后遗症期
第16题:
方颅
X线检查
神经精神症状
肌肉松弛
血生化改变
第17题:
尿和汗液有鼠尿气味
尿三氯化铁试验阳性
顽固性惊厥
DNA分析
血中苯丙氨酸明显升高
第18题:
甲状腺功能减低症
糖原累积症
肝豆状核变性
黏多糖病
Turner综合征
第19题:
人乳中的碳水化物主要是甲型乳糖
母乳中的脂肪以长链脂肪酸为主
初乳中含有分泌型IgA
母乳对酸碱的缓冲力小
母乳提供较多的酶
第20题:
需甲状腺素终生治疗
临床症状改善,T4、TSH正常,此时甲状腺素剂量可作为维持量
甲状腺素自小剂量开始逐渐增加剂量
甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
生后1~2月开始治疗,可不遗留神经系统损害
第21题:
单纯乳房早发育
睾丸间质细胞瘤
肾上腺皮质增生症
McCune-Albright综合征
原发性甲状腺功能减低症
第22题:
甲状腺球蛋白
丙硫氧嘧啶
促甲状腺激素
二碘酪氨酸
C肽
第23题:
每天日服维生素D125~250/ug(0.5万~1万IU),连用2~3个月
每天日服维生素D250~500/ug(1万~2万IU),持续1个月,改预防量
每天口服维生素D125~250/ug(0.5万~1万IU),持续1个月,改预防量
每天口服维生素D125~250/ug(0.5万~1万IU),连用3~6个月
每天口服维生素D250~500/ug(1万~2万IU),连用2~3个月
第24题:
染色体核型分析
血清碱性磷酸酶测定
血胆固醇、甘油三酯测定
血电解质钠、钾、氯、钙测定
血清T3、T4、TSH测定