单选题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A 脑电图B 血钙测定C 尿三氯化铁试验D 尿甲苯胺蓝试验E 血镁测定

题目
单选题
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
A

脑电图

B

血钙测定

C

尿三氯化铁试验

D

尿甲苯胺蓝试验

E

血镁测定

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1.2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

2.男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿甲苯胺蓝试验C.血镁测定D.脑电图E.血钙测定

3.男婴,1岁,出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是( )A、脑电图B、尿甲苯胺蓝试验C、血钙测定D、尿三氯化铁试验E、血钙测定

4.患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定

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  • 第1题：

    2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。尿有鼠尿臭味,有助于诊断的检查是( )

    A、脑电图

    B、血钙测定

    C、血镁测定

    D、尿甲苯胺蓝试验

    E、尿三氯化铁试验


    参考答案：E

  • 第2题：

    男，2岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A.脑电困

    B.血钙测定

    C.尿三氯化铁试验

    D.氨基酸学分析

    E.血镁测定


    正确答案：C
    该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符，故做三氯化铁筛查实验

  • 第3题：

    知识点：男2岁 D 学氨基酸分析
    男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.氨基酸学分析
    E.血镁测定


    答案：C
    解析：
    该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符,故做三氯化铁筛查实验

  • 第4题：

    4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

    A、血钙测定
    B、血镁测定
    C、尿三氯化铁试验
    D、尿甲苯胺蓝试验
    E、脑电图

    答案：C
    解析：
    根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。

  • 第5题：

    患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是

    A.尿三氯化铁试验
    B.尿甲苯胺蓝试验
    C.血镁测定
    D.脑电图
    E.血钙测定

    答案：A
    解析：
    本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

  • 第6题：

    2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

    A.血钙测定
    B.脑电图
    C.尿甲苯胺蓝试验
    D.血镁测定
    E.尿三氯化铁试验

    答案：E
    解析：

  • 第7题：

    女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

    • A、血镁测定
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、氨基酸学分析
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第8题：

    男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

    • A、脑电图
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、氨基酸分析
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第9题：

    单选题
    男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
    A

    脑电图

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    氨基酸分析

    E

    血镁测定


    正确答案： C
    解析： 苯丙酮尿症的诊断：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月可出现症状，1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。在诊断时，尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。

  • 第10题：

    单选题
    患儿，2岁，出生时身体健康，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（　　）。
    A

    脑电图

    B

    血镁测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血钙测定


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    Guthrie细菌生长抑制试验

    C

    血清苯丙氨酸浓度测定

    D

    苯丙氨酸耐量试验

    E

    尿甲苯胺蓝试验


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案： C
    解析： 根据患者症状，考虑为苯丙酮尿症。较大婴儿和儿童的初筛应用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

  • 第13题：

    患者，男，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A.血钙测定

    B.脑电图

    C.血镁测定

    D.尿甲苯胺蓝试验

    E.尿三氯化铁试验


    正确答案：E

  • 第14题：

    男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有 助于初步诊断的检查是
    A.尿三氯化铁试验
    B.尿甲苯胺蓝试验
    C.血镁测定
    D.脑电图
    E.血钙测定


    答案：B
    解析：
    考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病（MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺 乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症 状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、 脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏 多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验，因此选择B。

  • 第15题：

    2岁男孩，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定


    答案：C
    解析：
    尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能。一般用于对较大儿童的初筛。

  • 第16题：

    男，1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发 色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸、妈”， 有助于初步诊断的检查是
    A.尿三氯化铁试验
    B.尿甲苯胺兰试验
    C.血镁测定
    D.脑电图
    E.血测定


    答案：A
    解析：
    尿三氯化铁试验用于苯丙酮酸尿症的筛 查。苯丙酮尿症临床表现为：智能低下，惊厥发 作,色素减少。

  • 第17题：

    女孩，4岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定

    答案：C
    解析：
    参考第4题。根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

  • 第18题：

    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿甲苯胺蓝试验
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第19题：

    2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

    • A、脑电图
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿甲苯胺蓝试验
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第20题：

    患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、尿甲苯胺蓝试验
    • C、血镁测定
    • D、脑电图
    • E、血钙测定

    正确答案:A

  • 第21题：

    单选题
    患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    尿甲苯胺蓝试验

    C

    血镁测定

    D

    脑电图

    E

    血钙测定


    正确答案： A
    解析： 本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状，应高度怀疑苯丙酮尿症，一般采用尿三氯化铁试验或2，4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛，所以本题选A。

  • 第22题：

    单选题
    女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
    A

    血镁测定

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    氨基酸学分析

    E

    脑电图


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
    A

    脑电图

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案： D
    解析： 出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是尿三氯化铁试验。

  • 第24题：

    单选题
    2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
    A

    脑电图

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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