单选题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）A T3、T4、TSHB 肝组织的糖原定量和酶活性测定C 血铜蓝蛋白+角膜K-F环D 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定E 血苯丙氨酸

题目
单选题
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）
A

T3、T4、TSH

B

肝组织的糖原定量和酶活性测定

C

血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D

白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E

血苯丙氨酸

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1.女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症B、糖原累积症C、肝豆状核变性D、黏多糖病E、Turner综合征

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3.患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查A、T3、T4、TSH B、肝组织的糖原定量和酶活性测定 C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环 D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 E、血苯丙氨酸

4.患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查A、甲状腺功能 B、糖代谢功能试验 C、肝功能+铜蓝蛋白 D、骨骼X线片+尿黏多糖 E、血苯丙氨酸

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  • 第1题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）

    • A、T3、T4、TSH
    • B、肝组织的糖原定量和酶活性测定
    • C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环
    • D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
    • E、血苯丙氨酸

    正确答案:D

  • 第2题：

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    • A、甲状腺功能
    • B、糖代谢功能试验
    • C、肝功能+铜蓝蛋白
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    • E、血苯丙氨酸

    正确答案:D

  • 第3题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 确诊该病检查（）
    A

    T3、T4、TSH

    B

    肝组织的糖原定量和酶活性测定

    C

    血铜蓝蛋白+角膜K-F环

    D

    白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 进一步检查（）
    A

    甲状腺功能

    B

    糖代谢功能试验

    C

    肝功能+铜蓝蛋白

    D

    骨骼X片+尿黏多糖

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）
    A

    酶替代治疗

    B

    保肝治疗

    C

    脾切除

    D

    肝移植

    E

    青霉胺口服


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括（）
    A

    治疗开始越早，效果越好

    B

    给予低苯丙氨酸奶粉喂养

    C

    每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

    D

    饮食控制至少需持续至青春期

    E

    添加辅食以蛋白质类食物为主


    正确答案： A
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  • 第7题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。 最可能的诊断是（）

    • A、甲状腺功能减低症
    • B、糖原累积病
    • C、肝豆状核变性
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:D

  • 第8题：

    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断（）

    • A、肝糖原累积症
    • B、病毒性肝炎
    • C、溶血性贫血
    • D、肝豆状核变性
    • E、尼曼-匹克病

    正确答案:D

  • 第9题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）
    A

    脑电图

    B

    肝脏B超

    C

    头颅MRI

    D

    血清铜蓝蛋白

    E

    肌电图


    正确答案： C
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  • 第10题：

    单选题
    女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
    A

    甲状腺功能减低症

    B

    糖原累积症

    C

    肝豆状核变性

    D

    黏多糖病

    E

    Turner综合征


    正确答案： D
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  • 第11题：

    单选题
    男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断（）
    A

    肝糖原累积症

    B

    病毒性肝炎

    C

    溶血性贫血

    D

    肝豆状核变性

    E

    尼曼-匹克病


    正确答案： D
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  • 第12题：

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    患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
    A

    T3、T4、TSH

    B

    肝组织的糖原定量和酶活性测定

    C

    血铜蓝蛋白+角膜K-F环

    D

    白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

    E

    血苯丙氨酸


    正确答案： A
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