单选题12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征

题目
单选题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）
A

肝豆状核变性

B

苯丙酮尿症

C

先天性卵巢发育不全

D

先天性睾丸发育不全

E

21-三体综合征

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1.12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X0／46，XXA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

2.A.肝豆状核变性 B.先天性睾丸发育不全 C.苯丙酮尿症 D.21-三体综合征 E.先天性卵巢发育不全2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21( )

3.12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

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  • 第1题：

    7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第2题：

    7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第3题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第4题：

    单选题
    12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    配伍题
    肝豆状核变性（　）|苯丙酮尿症（　）|21-三体综合征（　）|先天性卵巢发育不全综合征（　）|先天性睾丸发育不全综合征（　）
    A

    染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21

    B

    血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

    C

    染色体核型为：45，XO/46，XX

    D

    染色体核型为：48，XXXY

    E

    血清铜蓝蛋白值：50mg/L


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:C

  • 第9题：

    12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:C

  • 第10题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第11题：

    单选题
    7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    配伍题
    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（　）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（　）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（　）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

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