单选题新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）A 21-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 17α-羟化酶缺乏症D 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症

题目
单选题
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
A

21-羟化酶缺乏症

B

11β-羟化酶缺乏症

C

17α-羟化酶缺乏症

D

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E

20、22碳链裂解酶缺乏症

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1.新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体：反应差，失水征皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片x小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

2.A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )

3.A.21-羟化酶缺乏症 B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C.20、22碳链裂解酶缺乏症 D.17α-羟化酶缺乏症 E.11B-羟化酶缺乏症女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片。X小体阳性( )

4.6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

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  • 第1题：

    A.21-羟化酶缺乏症
    B.11β-羟化酶缺乏症
    C.17α-羟化酶缺乏症
    D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    E.20、22碳链裂解酶缺乏症

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )

    答案：B
    解析：
    3.常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

  • 第2题：

    A.20、22碳链裂解酶缺乏症
    B.18-羟化酶缺乏症
    C.11β-羟化酶缺乏症
    D.21-羟化酶缺乏症
    E.17α-羟化酶缺乏症

    新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:A

  • 第4题：

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    18-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    A.21-羟化酶缺乏症
    B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    C.20、22碳链裂解酶缺乏症
    D.17α-羟化酶缺乏症
    E.11B-羟化酶缺乏症

    新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )

    答案：A
    解析：

  • 第8题：

    新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、18-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、21-羟化酶缺乏症
    • D、17α-羟化酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:C

  • 第9题：

    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

    • A、18-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、21-羟化酶缺乏症
    • D、17α-羟化酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第10题：

    单选题
    新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    21-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    17α-羟化酶缺乏症

    D

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    新生儿，足月顺产，母乳喂养，生后10天发现精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大，颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    21-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    17α-羟化酶缺乏症

    D

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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