6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90 kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

题目

6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90 kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性

A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

B.11Β-羟化酶缺乏症

C.21-羟化酶缺乏症

D.17Α-羟化酶缺乏症

E.20.22碳链裂解酶缺乏症


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参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题:

    患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

    • A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
    • B、11β-羟化酶缺陷
    • C、17-羟化酶缺陷
    • D、18-羟化酶缺陷
    • E、21-羟化酶缺陷

    正确答案:E

  • 第2题:

    女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第3题:

    单选题
    患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
    A

    3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

    B

    11β-羟化酶缺陷

    C

    17-羟化酶缺陷

    D

    18-羟化酶缺陷

    E

    21-羟化酶缺陷


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    配伍题
    新生儿,男,23天。分娩经过顺利,母乳喂养,生后10天精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水症,皮肤色素深,外生殖器似尿道下裂( )|4岁,女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤,粘膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,体格发育较快,体检:身高115㎝,外阴男性化,骨龄相当6岁,血钾,钠,氯在正常范围,血17-α羟孕酮增高( )
    A

    20,22碳链酶缺乏

    B

    17-α-羟基酶缺乏

    C

    21-羟化酶缺乏(失盐型)

    D

    21-羟化酶缺乏(单纯型)

    E

    11-β-羟化酶缺乏


    正确答案: A,D
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()

    • A、18-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、21-羟化酶缺乏症
    • D、17α-羟化酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第6题:

    单选题
    患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()
    A

    18-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
    A

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    某女,48岁。外阴瘙痒逐渐加重2年。抓破后伴有局部疼痛。查体见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革,隆起有皱襞,后联合皮肤湿疹样变。诊断可考虑(  )。
    A

    外阴湿疹

    B

    外阴白癜风

    C

    外阴银屑病

    D

    硬化苔藓型营养不良

    E

    外阴增生型营养不良


    正确答案: E
    解析: 暂无解析