女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

题目

女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )

A.21-羟化酶缺乏症

B.11β-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E.20、22碳链裂解酶缺乏症

相似考题

1.某女，48岁。外阴瘙痒逐渐加重2年，抓破后伴有局部疼痛。查体见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，后联合皮肤湿疹样变。诊断可考虑A．外阴湿疹B．外阴白癜风C．外阴银屑病D．硬化苔藓型营养不良E．外阴增生型营养不良

2.女，48岁，外阴瘙痒逐渐加重3年，抓破后伴有局部疼痛。查见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，后联合皮肤湿疹样改变。诊断可考虑A．外阴增生型营养不良B．硬化苔藓型营养不良C．外阴白癜风D．外阴银屑病E．外阴湿疹

3.6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

4.患者，女，48岁。外阴瘙痒逐渐加重3年，抓破后伴有局部疼痛。妇科检查示：大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞。应首先考虑的诊断为A、外阴硬化性苔癣B、外阴鳞状上皮增生C、外阴白癜风D、外阴银屑病E、外阴湿疹

更多“女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。 ”相关问题

  • 第1题：

    女，48岁，外阴瘙痒逐渐加重3年，抓破后伴有局部疼痛。查见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，后联合皮肤湿疹样改变。诊断可考虑

    A.外阴增生型营养不良

    B.硬化苔藓型营养不良

    C.外阴白癜风

    D.外阴银屑病

    E.外阴湿疹


    正确答案：B
    外阴增生型病损常呈对称性，早期皮损颜色暗红或粉红，或色白；日久皮损增厚粗糙或菲薄，缺乏弹性。而硬化苔藓型营养不良，临床多表现为大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，后联合皮肤湿疹样变。

  • 第2题：

    A.20、22碳链裂解酶缺乏症
    B.18-羟化酶缺乏症
    C.11β-羟化酶缺乏症
    D.21-羟化酶缺乏症
    E.17α-羟化酶缺乏症

    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    A.21-羟化酶缺乏症
    B.11β-羟化酶缺乏症
    C.17α-羟化酶缺乏症
    D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    E.20、22碳链裂解酶缺乏症

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )

    答案：B
    解析：
    3.常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

  • 第4题：

    某女，48岁。外阴瘙痒逐渐加重2年，抓破后伴有局部疼痛。查体见大阴唇、阴唇间沟、阴蒂包皮等处皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，后联合皮肤湿疹样变。诊断可考虑

    A.外阴增生型营养不良
    B.外阴银屑病
    C.外阴白癜风
    D.外阴湿疹
    E.硬化苔藓型营养不良

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    A.21-羟化酶缺乏症
    B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    C.20、22碳链裂解酶缺乏症
    D.17α-羟化酶缺乏症
    E.11B-羟化酶缺乏症

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片。X小体阳性( )

    答案：E
    解析：

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