A.20、22碳链裂解酶缺乏症 B.18-羟化酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.17α-羟化酶缺乏症患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX

题目
A.20、22碳链裂解酶缺乏症
B.18-羟化酶缺乏症
C.11β-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.17α-羟化酶缺乏症

患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX
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1.女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

2.A.20、22碳链裂解酶缺乏症 B.18-羟化酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.17α-羟化酶缺乏症新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性

3.患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症

4.A.20、22碳链裂解酶缺乏症 B.18-羟化酶缺乏症 C.11β-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.17α-羟化酶缺乏症新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY

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  • 第1题：

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

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