单选题患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）A 常染色体显性遗传B 常染色体隐性遗传C X连锁显性遗传D X连锁隐性遗传E 线粒体遗传（65～67共用题干）

题目
单选题
患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
A

常染色体显性遗传

B

常染色体隐性遗传

C

X连锁显性遗传

D

X连锁隐性遗传

E

线粒体遗传（65～67共用题干）

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1.患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症B、毛发上皮瘤C、结节性硬化症D、癫痫E、毛囊角化病下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤B、甲周纤维瘤C、鲛鱼皮斑D、卵圆形或叶状白斑E、表皮痣该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、X连锁遗传C、常染色体显性遗传D、多基因遗传E、Y连锁遗传

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  • 第1题：

    患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

    该患儿最可能的诊断为

    A、Sturge-Weber综合征
    B、神经纤维瘤病I型
    C、肾上腺脑白质营养不良
    D、结节性硬化症
    E、苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：
    患儿有婴儿痉挛表现为癫痫、有色素色素脱失斑怀疑是结节性硬化症。

  • 第2题：

    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）

    • A、常染色体隐性遗传
    • B、X连锁遗传
    • C、常染色体显性遗传
    • D、多基因遗传
    • E、Y连锁遗传

    正确答案:C

  • 第3题：

    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传（65～67共用题干）

    正确答案:A

  • 第4题：

    单选题
    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X连锁显性遗传

    D

    X连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传（65～67共用题干）


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    X连锁遗传

    C

    常染色体显性遗传

    D

    多基因遗传

    E

    Y连锁遗传


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、结节性硬化症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、Sturge-Weber综合征
    • E、神经纤维瘤病Ⅰ型

    正确答案:B

  • 第7题：

    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）

    • A、系统性硬化症
    • B、毛发上皮瘤
    • C、结节性硬化症
    • D、癫痫
    • E、毛囊角化病

    正确答案:C

  • 第8题：

    单选题
    患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X连锁显性遗传

    D

    X连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    结节性硬化症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    Sturge-Weber综合征

    E

    神经纤维瘤病Ⅰ型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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