造成苯酮尿症是由于缺少由基因控制的：（）A、一种激素B、一种酶C、肝细胞D、智力低下

题目

造成苯酮尿症是由于缺少由基因控制的：（）

  • A、一种激素
  • B、一种酶
  • C、肝细胞
  • D、智力低下
相似考题

1.苯酮酸尿症是由于先天性缺乏A．苯丙氨酸羟化酶B．苯丙氨酸转氨酶C．酪氨酸羟化酶D．酪氨酸转氨酸E．酪氨酸酶

2.女性儿童10岁,身高lm,智力低下,应考虑为哪一种激素分泌障碍A.甲状腺激素B.生长激素S女性儿童10岁，身高lm，智力低下，应考虑为哪一种激素分泌障碍A.甲状腺激素B.生长激素C.糖皮质激素D.胰岛素E.雌激素和孕激素

3.苯酮酸尿症是由于先天性缺乏( )A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸转氨酶 D.酪氨酸酶

4.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是A、智力低下B、皮肤白皙C、肌张力减低D、头发黄褐色E、伴有惊厥

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  • 第1题：

    苯酮酸尿症是由于缺乏
    A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.酪氨酸酶 D.酪氨酸转氨酶


    答案：A
    解析：
    参阅第289 ~291题解答插图。①白化病是由于人体缺乏酪氨酸酶， 黑色素（吲哚-5,6-醌)合成障碍，皮肤、毛发等发白。②酪氨酸在酪氨酸转氨酶催化下，生成对羟苯丙酮 酸—尿黑酸,尿黑酸在尿黑酸氧化酶作用下，转变为延胡索酸、乙酰乙酸。当尿黑酸氧化酶缺陷时可导 致尿黑酸症。③当苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并可 经转氨基作用生成苯丙酮酸，后者进一步转变为苯乙酸等衍生物。此时，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物， 称苯酮酸尿症。

  • 第2题：

    苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）

    • A、肌张力减低
    • B、头发黄褐色
    • C、皮肤白皙
    • D、智力低下

    正确答案:B

  • 第3题：

    以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
    • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
    • C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
    • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

    正确答案:B

  • 第4题：

    苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（　）

    • A、苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
    • B、大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
    • C、脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
    • D、过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
    • E、过量代谢产物由皮肤大量排出

    正确答案:A,B,C,D

  • 第5题：

    新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

    • A、生后即有智力低下和生长发育落后
    • B、皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
    • C、Guthrie细菌抑制试验阳性
    • D、尿三氯化铁试验阳性
    • E、2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

    正确答案:C

  • 第6题：

    苯丙氨酸羟化酶缺乏可导致苯酮尿症。


    正确答案:正确

  • 第7题：

    下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）

    • A、基因病是由单个基因控制的遗传病
    • B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病
    • C、人类所有的遗传病都是基因病
    • D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（　　）。
    A

    生后即有智力低下和生长发育落后

    B

    皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

    C

    Gutharie细菌生长抑制试验阳性

    D

    尿三氯化铁试验阳性

    E

    2，4-二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

    正确答案： 尿黑酸氧化酶
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（　）
    A

    苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸

    B

    大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内

    C

    脑组织发育受到明显影响，以致智力落后

    D

    过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿

    E

    过量代谢产物由皮肤大量排出


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    造成苯酮尿症是由于缺少由基因控制的：（）
    A

    一种激素

    B

    一种酶

    C

    肝细胞

    D

    智力低下


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    早期饮食控制避免可智力低下的是（）
    A

    猫叫综合征

    B

    甲状腺功能低下

    C

    糖原累积症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    21-三体综合征


    正确答案： B
    解析： 糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。第1小题选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者智力低下不可避免。第2小题选D。 21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。第3小题选E。

  • 第13题：

    早期饮食控制避免可智力低下的是

    A.猫叫综合征
    B.甲状腺功能低下
    C.糖原累积症
    D.苯丙酮尿症
    E.21-三体综合征


    答案：D
    解析：
    糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。4选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗，3个月内开始可避免智力的损害，超过1岁治疗者智力低下不可避免。5选D。21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下等。6选E。

  • 第14题：

    早期饮食控制避免可智力低下的是（）

    • A、猫叫综合征
    • B、甲状腺功能低下
    • C、糖原累积症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第15题：

    某人成年后，身材仍不足1米，而且智力低下，很可能是幼年时期体内缺少哪一种物质所致？（）

    • A、胰岛素
    • B、甲状腺激素
    • C、生长激素
    • D、性激素

    正确答案:B

  • 第16题：

    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的


    正确答案:尿黑酸氧化酶

  • 第17题：

    下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）

    • A、为一种常染色体显性遗传病
    • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
    • C、尿中有特殊的鼠臭味
    • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
    • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    正确答案:C

  • 第18题：

    下面是对苯丙酮尿症的一些表述，其中不正确的是（）

    • A、男性的发病率高于女性
    • B、致病基因位于常染色体上
    • C、患者缺少一种酶
    • D、患者体内积累了过多的苯丙酮酸

    正确答案:A

  • 第19题：

    人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象，而苯丙酮尿症没有这种现象。苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致，即肝细胞不能通过（）和（）过程合成苯丙氨酸羟化酶．这说明基因可以通过控制（）来控制生物性状。


    正确答案:转录；翻译；酶的合成

  • 第20题：

    填空题
    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

    正确答案： 酪氨酸
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床特征是（）
    A

    智力低下、色素减少、癫痫发作

    B

    智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

    C

    智力低下、色素减少、鼠尿臭味

    D

    智力低下、鼠尿臭味、湿疹

    E

    智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    配伍题
    由于GH1基因缺乏的称（　）|继发于下丘脑、垂体或颅内肿瘤等（　）|由遗传因素造成的（　）|由外界不良因素或疾病造成GH分泌功能低下，经治疗原发病后可恢复的（　）|下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足（　）
    A

    特发性生长激素缺乏症

    B

    器质性生长激素缺乏症

    C

    暂时性生长激素缺乏症

    D

    遗传性生长激素缺乏症

    E

    单纯性生长激素缺乏症


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    下列关于苯酮尿症的描述正确的是
    A

    为一种常染色体显性遗传病

    B

    2岁以前开始治疗者可不留智力低下

    C

    尿中有特殊的鼠臭味

    D

    母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

    E

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能越大，为Down综合的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。

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