参考答案和解析
正确答案:A
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  • 第1题:

    标准21-三体综合征的再发风险率为

    A.1%
    B.10%
    C.4%
    D.2%~4%
    E.100%

    答案:A
    解析:

  • 第2题:

    标准型21-三体综合征的再发生风险率为()

    • A、1%
    • B、2%
    • C、4%
    • D、10%
    • E、100%

    正确答案:A

  • 第3题:

    唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速下降。


    正确答案:错误

  • 第4题:

    下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。

    • A、唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一
    • B、唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病
    • C、唐氏综合征患儿常表现为智力低下
    • D、唐氏综合征患儿出生后就会死亡

    正确答案:D

  • 第5题:

    21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。( )


    正确答案:错误

  • 第6题:

    唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为()。

    • A、1.7%
    • B、1/2
    • C、0.6%
    • D、1%
    • E、3%

    正确答案:C

  • 第7题:

    单选题
    唐氏综合征标准型核型为(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    下列有关唐氏综合征的说法错误的是()。
    A

    唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一

    B

    唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病

    C

    唐氏综合征患儿常表现为智力低下

    D

    唐氏综合征患儿出生后就会死亡


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    判断题
    随着母亲年龄的增加,怀唐氏综合征患儿的风险增加。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    标准型21-三体综合征的再发生风险率为()
    A

    1%

    B

    2%

    C

    4%

    D

    10%

    E

    100%


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    填空题
    标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。

    正确答案: 1%,50%,100%
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    判断题
    21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为()和():唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值,即筛查结果风险率≥1/270者为()。


    正确答案:高风险;低风险;高风险妊娠

  • 第14题:

    21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。( )


    正确答案:错误

  • 第15题:

    随着母亲年龄的增加,怀唐氏综合征患儿的风险增加。


    正确答案:正确

  • 第16题:

    第一胎为唐氏综合症,第二胎再发风险有多大?


    正确答案: 唐氏综合症又称21-三体综合症,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合症患儿的风险,这种风险随产妇年龄增加而增高,35岁之后增加幅度更大。因此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查,确定高危进行产前诊断,而分娩时达到35岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合症患儿的女性,如果双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为100%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%~15%。

  • 第17题:

    标准型21-三体综合征的再发风险为______,女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为________。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为______。


    正确答案:1%;50%;100%

  • 第18题:

    填空题
    《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为()和():唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值,即筛查结果风险率≥1/270者为()。

    正确答案: 高风险,低风险,高风险妊娠
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    单选题
    标准唐氏综合征的再发风险率为(  )。
    A

    4%

    B

    10%

    C

    2%~4%

    D

    1%

    E

    100%


    正确答案: C
    解析:
    标准型唐氏综合征的再发风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。

  • 第20题:

    问答题
    第一胎为唐氏综合症,第二胎再发风险有多大?

    正确答案: 唐氏综合症又称21-三体综合症,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合症患儿的风险,这种风险随产妇年龄增加而增高,35岁之后增加幅度更大。因此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查,确定高危进行产前诊断,而分娩时达到35岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合症患儿的女性,如果双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为100%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%~15%。
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    配伍题
    唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
    A

    46,XY,-14,+t(14q21q)

    B

    46,XX,-21,+t(21q21q)

    C

    46,XY,-21,+t(14q21q)

    D

    47,XY,+21

    E

    46,XX/47,XY,+21


    正确答案: C,D
    解析: 唐氏综合征标准型核型为47,XY(XY),+21;D/G易位核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q);G/G易位核型为46,XX(XY),-21,+t(21q21q);嵌合体型患儿体内有两种或两种以上细胞株,一株正常,另一株为21-三体细胞。

  • 第22题:

    判断题
    21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。( )
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为是(  )。
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第24题:

    填空题
    唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。

    正确答案: 47,XX,21
    解析: 暂无解析