男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、神经皮肤综合征E、Canavan病

题目

男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）

  • A、肾上腺脑白质营养不良
  • B、异染性脑白质营养不良
  • C、苯丙酮尿症
  • D、神经皮肤综合征
  • E、Canavan病
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1.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。在以下诊断中，可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、神经皮肤综合征E、Canavan病以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol／LB、血清钠128mmol／LC、脑电图为广泛θ波D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号E、白细胞ASA活性增高该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病B、过氧化物体病C、线粒体病D、髓鞘蛋白编码基因缺陷E、氨基酸、有机酸病

2.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良 B、异染性脑白质营养不良 C、苯丙酬尿症 D、神经皮肤综合征 E、Canavan病

3.患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L B、血清钠128mmol/L C、脑电图为广泛快波 D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号 E、白细胞ASA活性增高

4.患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是A．肾上腺脑白质营养不良B．异染性脑白质营养不良C．苯丙酮尿症D．神经皮肤综合征E．Canavan病

参考答案和解析
正确答案:B
更多“男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）A、肾上腺脑白质营养不良B、异染性脑白质营养不良C、苯丙酮尿症D、神经皮肤综合征E、Canavan病”相关问题

  • 第1题：

    患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经皮肤综合征
    • E、Canavan病

    正确答案:B

  • 第2题：

    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经皮肤综合征
    • E、Canavan病

    正确答案:A

  • 第3题：

    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）

    • A、血糖5.4mmol／L
    • B、血清钠128mmol／L
    • C、脑电图为广泛θ波
    • D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
    • E、白细胞ASA活性增高

    正确答案:D

  • 第4题：

    单选题
    患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    异染性脑白质营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    神经皮肤综合征

    E

    Canavan病


    正确答案： A
    解析： 该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol／L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史诊断。故正确答案为B。

  • 第5题：

    单选题
    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
    A

    血糖5.4mmol／L

    B

    血清钠128mmol／L

    C

    脑电图为广泛θ波

    D

    MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

    E

    白细胞ASA活性增高


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经皮肤综合征
    • E、Canavan病

    正确答案:A

  • 第7题：

    5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）

    • A、溶酶体病
    • B、过氧化物体病
    • C、线粒体病
    • D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
    • E、氨基酸、有机酸病

    正确答案:B

  • 第8题：

    男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经皮肤综合征
    • E、Canavan病

    正确答案:B

  • 第9题：

    单选题
    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    异染性脑白质营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    神经皮肤综合征

    E

    Canavan病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    异染性脑白质营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    神经皮肤综合征

    E

    Canavan病


    正确答案： B
    解析： 该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmol／L。结合头颅MRI结果以及阳性家族史故诊断。故正确答案为B。

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