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  • 第1题:

    因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。

    • A、板层状鱼鳞病
    • B、婴儿鱼鳞病
    • C、遗传性寻常型鱼鳞病
    • D、X性连锁的鱼鳞病
    • E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

    正确答案:D

  • 第2题:

    判断题
    寻常性鱼鳞病的基因定位1q21。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第3题:

    单选题
    已将寻常性鱼鳞病的基因定位于()
    A

    1q21

    B

    1p22.3

    C

    2q33-q35

    D

    Xq25-1q32


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致()

    • A、板层状鱼鳞病
    • B、婴儿鱼鳞病
    • C、遗传性寻常型鱼鳞病
    • D、X性连锁的鱼鳞病
    • E、表皮松解性角化过度型鱼鳞病

    正确答案:B

  • 第5题:

    单选题
    因位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致()。
    A

    板层状鱼鳞病

    B

    婴儿鱼鳞病

    C

    遗传性寻常型鱼鳞病

    D

    X性连锁的鱼鳞病

    E

    表皮松解性角化过度型鱼鳞病


    正确答案: C
    解析: 遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。