女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病

题目

女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

  • A、21-三体综合征标准型
  • B、21-三体综合征D、G易位型
  • C、18-三体综合征
  • D、21-三体综合征嵌合型
  • E、其他类型染色体病
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1.对唐氏综合征描述不正确的是()A.智力正常，骨龄落后B.智力低下C.特殊面容D.染色体畸形

2. 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征 A.特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育迟缓

3.患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。 该患儿的病因是 A.染色体异常 B.先天性酶缺陷 C.甲状腺激素缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素A缺乏

4.先天愚型患儿的临床表现，错误的是A:身材矮小 B:愚笨面容 C:皮肤粗糙发干 D:肌张力低下 E:ATD角增大

更多“女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核”相关问题

  • 第1题：

    出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

    A.极低出生体重
    B.特征性面容
    C.多发畸形
    D.智能低下
    E.母亲高龄

    答案：B
    解析：
    特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

  • 第2题：

    21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

    • A、极低出生体重
    • B、母亲高龄
    • C、多发畸形
    • D、智能低下
    • E、特征性面容

    正确答案:E

  • 第3题：

    女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）

    • A、60%
    • B、70%
    • C、80%
    • D、90%
    • E、100%

    正确答案:E

  • 第4题：

    单选题
    患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
    A

    21-三体综合征标准型

    B

    21-三体综合征D、G易位型

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征嵌合型

    E

    其他类型染色体病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    配伍题
    女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21（　）|男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)（　）
    A

    21-三体综合征标准型

    B

    21-三体综合征D/G易位型

    C

    21-三体综合征G/G易位型

    D

    21-三体综合征嵌合型核型

    E

    其他类型染色体病


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下，有特殊面容。（　）


    正确答案:错误

  • 第7题：

    出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

    • A、极低出生体重
    • B、特征性面容
    • C、多发畸形
    • D、智能低下
    • E、母亲高龄

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
    A

    21-三体综合征标准型

    B

    21-三体综合征D、G易位型

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征嵌合型

    E

    其他类型染色体病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
    A

    极低出生体重

    B

    特征性面容

    C

    多发畸形

    D

    智能低下

    E

    母亲高龄


    正确答案： B
    解析： 特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

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