典型苯丙酮尿症的发病机制为A、苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤生成不足C、酪氨酸羟化酶受抑制D、脑内5－羟色胺不足E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

题目
典型苯丙酮尿症的发病机制为

A、苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

B、四氢生物蝶呤生成不足

C、酪氨酸羟化酶受抑制

D、脑内5－羟色胺不足

E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?


    参考答案：苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

  • 第2题：

    知识点：苯丙酮尿症
    导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
    A.心肌细胞
    B.肾细胞
    C.肝细胞
    D.脑细胞
    E.膀胱细胞


    答案：C
    解析：
    苯丙氨酸2/3是由肝细胞代谢。 1/3合成蛋白质。肝细胞中羟化酶受从损,导致 其堆积，从尿中排出。

  • 第3题：

    某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是

    A．1/100

    B．1/200

    C．1/400

    D．1/1600


    E

  • 第4题：

    (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏B. 酪氨酸羟化酶缺乏SX

    （2013）典型苯丙酮尿症的发病原因是

    A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B. 酪氨酸羟化酶缺乏

    C. 酪氨酸转氨酶缺乏

    D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案：D
    略

  • 第5题：

    典型苯丙酮尿症的发病机制为( )

    A.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
    B.脑内5-羟色胺不足
    C.四氢生物蝶呤生成不足
    D.酪氨酸羟化酶受抑制
    E.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

    答案：E
    解析：

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