女,1月龄,易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙复酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是( )。A.酪氨酸转氨酶B.多巴脱羧酶C.酪氨酸酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸羟化酶

题目

女,1月龄,易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙复酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是( )。

A.酪氨酸转氨酶

B.多巴脱羧酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸羟化酶

E.苯丙氨酸羟化酶


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  • 第1题:

    诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有

    A、Guthrie细菌生长抑制试验

    B、Paigen试验

    C、DNA分析

    D、尿2,4-二硝基苯肼试验

    E、尿三氯化铁试验


    参考答案:ACDE

  • 第2题:

    苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )

    A、尿三氯化铁试验

    B、2,4-二硝基苯肼试验

    C、Guthrie细菌生长抑制试验

    D、血浆游离氨基酸分析

    E、尿液有机酸分析


    参考答案:C

  • 第3题:

    苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )

    A.尿三氯化铁试验
    B.尿液有机酸分析
    C.血浆游离氨基酸分析
    D.Guthrie细菌生长抑制试验
    E.2,4-二硝基苯肼试验

    答案:D
    解析:

  • 第4题:

    新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

    A.尿三氯化铁试验

    B.Guthrie细菌生长抑制试验

    C.2,4-二硝基苯肼试验

    D.血浆游离氨基酸分析

    E.尿液有机酸分析


    正确答案:B

  • 第5题:

    患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症

    根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是( )

    A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

    B.体内有过多的苯丙酮酸

    C.苯丙氨酸在体内蓄积

    D.组氨酸羟化酶被抑制

    E.四氢生物喋呤生成不足


    正确答案:A