为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症
题目
为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。
A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征，苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．苯丙酮尿症
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第1题：
我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
E.21-三体综合征，半乳糖血症
正确答案：B
我国的"母婴保健法"规定：在新生儿期进行筛查的内容包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。21-三体综合征筛查于孕15～20周，半乳糖血症应在新生儿期筛查，但并未列入国家规定必须筛查项目，故应选择B。 -
第2题：
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.苯丙酮尿症，糖原累积病
C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，糖原累积病答案：C解析：母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。 -
第3题：
《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征、苯丙酮尿症
B.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
C.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症答案：C解析：母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。对照各选项，A、B选项中的21-三体综合征并不是遗传代谢内分泌疾病，可以排除。D、E选项不完整，只提到了其中之一，故选C。考点：新生儿筛查 -
第4题：
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21-三体综合征，半乳糖血症答案：B解析： -
第5题：
新生儿期进行筛查的遗传代谢病是A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症答案：E解析：苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。