《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症

题目

《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症

相似考题

1.国家《母婴保健法实施办法》规定,以下属于母婴保健技术服务事项的有()A、婚前性行为B、产前诊断和遗传病诊断C、新生儿疾病筛查D、对胎儿进行性别鉴定

2.可在新生儿期进行筛查的疾病是A、先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症B、癫痫C、21-三体综合征D、黏多糖病E、先天性巨结肠

3.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病

4.为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括（ ）。A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症B．21-三体综合征，苯丙酮尿症C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．苯丙酮尿症

更多“《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症B.21－ ”相关问题

  • 第1题：

    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A．21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

    E．21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案：B

  • 第2题：

    我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A．21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

    E．21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案：B

  • 第3题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A．21一三体综合征苯丙酮尿症

    B．21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症

    C．先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．苯丙酮尿症


    正确答案：D

  • 第4题：

    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B.苯丙酮尿症，糖原累积病
    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    E.21-三体综合征，糖原累积病

    答案：C
    解析：
    母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。

  • 第5题：

    一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：

    目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及
    A.枫糖尿症
    B.21-三体综合征
    C.糖原累积症
    D.肝豆状核变性
    E.先天性甲状腺功能低下症

    答案：E
    解析：
    1~3题主要考查考生对新生儿疾病筛查知识的理解和掌握。1题：涉及的是新生儿疾病筛查的病种。我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市，主要筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，部分地区根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2题：考查的是采血时间和方法。采血在新生儿出生72小时充分哺乳后进行，以避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阳性。采血部位在新生儿足跟。3题：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血、尿、脑脊液、各种组织中浓度极度增高，体内苯丙酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少。本病属于常染色体隐性遗传病。

  • 第6题：

    《母婴保健法》中规定:医疗保健机构应当开展新生儿疾病筛查服务,具体是指( )

    A．新生儿听力筛查
    B．新生儿苯丙酮尿症筛查
    C．甲状腺功能低下筛查
    D．新生儿视力筛查
    E．新生儿出生缺陷筛查


    答案：C,E
    解析：

  • 第7题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、猫叫综合征
    • C、肝豆状核变性
    • D、血友病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第8题：

    目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。


    正确答案:先天性甲状功能减低症；苯丙酮尿症

  • 第9题：

    单选题
    我国颁发的母婴保健法进行筛查遗传代谢疾病是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    半乳糖血症

    C

    先天性甲状腺功能低下

    D

    乙肝

    E

    肺结核


    正确答案： D
    解析： 新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的新生儿筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞15～20mU/L时，再检测血清T4和TSH以确诊。

  • 第10题：

    单选题
    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    D

    先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

    E

    21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： E
    解析： 新生儿疾病筛查包括：
    ①听力筛查；
    ②遗传代谢、内分泌疾病筛查：我国母婴法规定新生儿出生时需筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，预防疾病发生带来的严重后果。我国主要筛查的是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH），故选B。

  • 第12题：

    填空题
    目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。

    正确答案： 先天性甲状功能减低症,苯丙酮尿症
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )

    A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

    B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

    C．苯丙酮尿症、21-三体综合征

    D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症

    E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：B
    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，发病率高，列入新生儿期筛查计划。

  • 第14题：

    《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第15题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征

    D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E.21-三体综合征，半乳糖血症


    正确答案：B
    我国的"母婴保健法"规定：在新生儿期进行筛查的内容包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症。21-三体综合征筛查于孕15～20周，半乳糖血症应在新生儿期筛查，但并未列入国家规定必须筛查项目，故应选择B。

  • 第16题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

  • 第17题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

  • 第18题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

    A.21-三体综合征
    B.猫叫综合征
    C.肝豆状核变性
    D.血友病
    E.苯丙酮尿症

    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。

  • 第19题：

    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

    • A、唐氏综合征，苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症
    • C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症
    • D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征
    • E、唐氏综合征，半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第20题：

    我国颁发的母婴保健法进行筛查遗传代谢疾病是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、半乳糖血症
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、乙肝
    • E、肺结核

    正确答案:C

  • 第21题：

    单选题
    我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    D

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： B
    解析：

  • 第22题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    猫叫综合征

    C

    肝豆状核变性

    D

    血友病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    唐氏综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

    D

    先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征

    E

    唐氏综合征，半乳糖血症


    正确答案： D
    解析： 我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是：先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。

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