患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是A、骨龄B、染色体C、甲状腺功能D、尿氨基酸E、智商测定

题目

患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是

A、骨龄

B、染色体

C、甲状腺功能

D、尿氨基酸

E、智商测定


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  • 第1题:

    男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼

    距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是
    A.骨龄

    B.染色体

    C.甲状腺功能

    D.尿氨基酸

    E.智商测定


    答案:B
    解析:
    患儿有21三体综合征的体征,应首先考虑此病,检查染色体。

  • 第2题:

    男,1岁.因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩,眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是
    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定


    答案:B
    解析:

  • 第3题:

    患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是

    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定

    答案:B
    解析:
    患儿发育落后,查体符合21-三体的特殊面容,所以确诊首先要对其进行染色体检查。所以本题选B。

  • 第4题:

    男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是

    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定

    答案:B
    解析:
    根据题中对患儿症状的描述,高度怀疑为21-三体综合征,该病属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点:21-三体综合征的诊断

  • 第5题:

    1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。

    最可能的诊断为
    A.软骨发育不良
    B.黏多糖病
    C.呆小病
    D.苯丙酮尿症
    E.先天愚型

    答案:E
    解析: