何谓基因?简述基因测序的基本原理及其在基因诊断中的应用价值?

题目

何谓基因?简述基因测序的基本原理及其在基因诊断中的应用价值?


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参考答案和解析
正确答案:(1)基因是指能够为生物大分子(主要是蛋白质,还有tRNA、rRNA等核酸)编码的DNA片段。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等有所不同,是基因差异所致。从这个意义上讲,基因就是能够表达一定基因产物的DNA序列。
(2)DNA的序列分析即核酸一级结构的测定,是现代分子生物学中一项重要技术,也是基因诊断的第一手资料。传统的测序方法多采用放射性核素标记,手工进行DNA复制或裂解反应、凝胶电泳分离DNA片段,放射自显影以及人工判断核苷酸序列等程序来测定DNA序列。这无疑是费时的、准确性较差的方法。近年来发展起来的自动测序使DNA序列分析工作标准化、规范化、工厂化,极大地促进了DNA结构的研究。新型DNA自动测序仪,采用荧光染料标记技术及毛细管电泳方法进行测定,配合同步激光扫描读序,测定反应、灌胶、进样、电泳、扫描检测、数据分析全部实现了计算机程序控制的自动化,加快了检测速度,大大提高了测定的精确性。