单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A Down综合征（21-三体综合征）B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
题目
Down综合征（21-三体综合征）
软骨发育不良
先天性甲状腺功能减低症
佝偻病
苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
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第1题：
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻粱低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手
A．21-三体综合征
B．软骨发育不良
C．佝偻病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．苯丙酮尿症
正确答案：A
解析：21-三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。 -
第2题：
患者，女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
正确答案：A
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第3题：
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.先天性甲状腺功能减退症
C.软骨发育不良
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症答案：A解析：唐氏综合征有其特殊面容，如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。 -
第4题：
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手答案：A解析：
唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。 -
第5题：
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是答案：A解析： -
第6题：
A.唐氏综合症（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手答案：A解析：1.21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等。新生儿常患有舌大外伸，流涎，称伸舌样痴呆。身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸，又称软白痴。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】
2.典型病例（1）特殊面容：头大、颈短、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽、眼裂小，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝。（2）生长发育落后：身材矮小，躯干长而四肢短，上部量与下部量之比＞1.5。囟门关闭迟、出牙迟。（3）生理功能低下。（4）智力低下。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】
3.典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。【该题针对“21-三体综合征！”知识点进行考核】 -
第7题：
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
- A、Down综合征（21-三体综合征）
- B、软骨发育不良
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、佝偻病
- E、苯丙酮尿症
正确答案:A -
第8题：
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
- A、Down综合征（21-三体综合征）
- B、软骨发育不良
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、佝偻病
- E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
正确答案:A -
第9题：
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）ADown综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： B解析： 暂无解析 -
第10题：
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ）。ABCDE正确答案： E解析：
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，即可确定诊断。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。①智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。②体格发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。③特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。④骨骼、骨肉：肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。⑤皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚足母趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。⑥其他：可伴有其他畸形。如约50%的患儿伴有先天性心脏病，易患各种感染，白血病的发生率较正常儿增高，性发育延迟，先天性甲状腺功能减低症发生率增高等。 -
第11题：
单选题患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）A唐氏综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减退症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第12题：
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）A唐氏综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D维生素D缺乏病
E苯丙酮尿症
正确答案： C解析： 暂无解析 -
第13题：
女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是
A．佝偻病
B．软骨发育不良
C．苯丙酮尿症
D．Down综合征(21-三体综合征)
E．先天性甲状腺功能减低症
正确答案：D
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第14题：
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。答案：A解析：
(1)21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。(2)苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。 -
第15题：
3岁男孩，智能低下，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。可诊断为（）
A.Down综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症答案：A解析：Down综合征临床表现为智能落后、特殊面容(表情呆滞，眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆)、生长发育迟缓(生时身长、体重低于正常儿，生后体格发育、动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后实际年龄，出牙迟，顺序异常，四肢短，关节过度屈曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝，手指粗短)、皮纹特点(可有通贯手)。 -
第16题：
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。A. 21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症答案：A解析：[考点]21-三体综合征诊断
[分析]21三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。 -
第17题：
女，2岁，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻背低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手下列病例，最可能的诊断是A．唐氏综合征(21-三体综合征)
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症答案：A解析： -
第18题：
A.佝偻病
B.Down综合征（21-三体综合征）
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
E.软骨发育不良女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手( )答案：B解析： -
第19题：
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
- A、唐氏综合征（21-三体综合征）
- B、软骨发育不良
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、维生素D缺乏病
- E、苯丙酮尿症
正确答案:A -
第20题：
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）。A21-三体综合征
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： E解析：
21三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。 -
第21题：
单选题女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（ ）。A唐氏综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： E解析：
21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。 -
第22题：
单选题患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A唐氏综合征（21-三体综合征）
B先天性甲状腺功能减退症
C软骨发育不良
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案： A解析： -
第23题：
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）ADown综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
正确答案： A解析： 暂无解析 -
第24题：
单选题患儿，女，18个月，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）。A21-三体综合征
B佝偻病
C先天性甲状腺功能减低症
D软骨发育不良
E苯丙酮尿症
正确答案： B解析： 暂无解析