男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查

题目

男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）

  • A、听力测定
  • B、胸部X线检查
  • C、肝功能测定
  • D、染色体检查
  • E、腹部B型超声检查
相似考题

1.患者，男性，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（ ）。A．胸部X线检查B．听力测定C．肝功能测定D．染色体核型分析E．腹部B型超声检查

2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（ ）。A．听力测定B．胸部X线检查C．肝功能测定D．染色体检查E．腹部B型超声检查

3.患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B超检查

4.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题：

    患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为

    A、腹部B型超声检查

    B、胸部X线检查

    C、肝功能测定

    D、染色体检查

    E、听力测定


    参考答案：D

  • 第2题：

    2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：B
    解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

  • 第3题：

    8岁小儿，智力落后，生长迟缓、眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

    A.听力测定
    B.胸部X线检查
    C.肝功能测定
    D.染色体检查
    E.腹部B型超声检查

    答案：D
    解析：
    根据患儿特殊的面容和通贯掌判断该小儿为21-三体综合征，此病为属于常染色体畸变，染色体检查最有确诊意义。

  • 第4题：

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

  • 第5题：

    具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


      正确答案:A

    • 第6题：

      6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为（）

      • A、听力测定
      • B、胸部X线检查
      • C、肝功能测定
      • D、染色体检查
      • E、腹部B型超声检查

      正确答案:D

    • 第7题：

      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天愚型
      • C、呆小症
      • D、佝偻病活动期
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第8题：

      单选题
      患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
      A

      软骨发育不良

      B

      呆小病

      C

      先天愚型

      D

      苯丙酮尿症

      E

      黏多糖病


      正确答案： B
      解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

    • 第9题：

      单选题
      患儿，1岁半，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，颈短而宽，可能的诊断是（）。
      A

      佝偻病

      B

      软骨发育不良

      C

      21-三体综合症

      D

      苯丙酮尿症


      正确答案： C
      解析： 21-三体综合症特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

    • 第10题：

      单选题
      女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： D
      解析：
      21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

    • 第11题：

      单选题
      女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。


      正确答案：B

    • 第13题：

      6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为

      A.听力测定

      B.胸部X线检查

      C.肝功能测定

      D.染色体检查

      E.腹部B型超声检查


      正确答案：D
      21-三体综合征的皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大（手掌三叉点移向掌心）；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。【考点提示】约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

    • 第14题：

      男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )

      A.听力测定
      B.胸部X线检查
      C.肝功能测定
      D.染色体检查
      E.腹部B型超声检查

      答案：D
      解析：
      本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

    • 第15题：

      男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

      • A、腹部B型超声检查
      • B、血生化检测
      • C、脑电图
      • D、染色体检查
      • E、听力测定

      正确答案:D

    • 第16题：

      1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）

      • A、呆小症
      • B、先天愚型
      • C、苯丙酮尿症
      • D、佝偻病活动期
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第17题：

      男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）

      • A、听力测定
      • B、胸部X线检查
      • C、肝功能测定
      • D、染色体检查
      • E、腹部B型超声检查

      正确答案:D

    • 第18题：

      下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）

      • A、皮肤粗糙、苍黄
      • B、毛发稀少而干枯
      • C、眼裂小，两眼外侧上斜
      • D、眼距宽，鼻梁低平
      • E、舌大而宽厚，常伸出口外

      正确答案:C

    • 第19题：

      单选题
      6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为（）
      A

      听力测定

      B

      胸部X线检查

      C

      肝功能测定

      D

      染色体检查

      E

      腹部B型超声检查


      正确答案： D
      解析： 21-三体综合征的皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大（手掌三叉点移向掌心）；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示：约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

    • 第20题：

      单选题
      下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）
      A

      皮肤粗糙、苍黄

      B

      毛发稀少而干枯

      C

      眼裂小，两眼外侧上斜

      D

      眼距宽，鼻梁低平

      E

      舌大而宽厚，常伸出口外


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（　　）。
      A

      听力测定

      B

      胸部X线检查

      C

      肝功能测定

      D

      染色体核型分析

      E

      腹部B型超声检查


      正确答案： D
      解析：
      本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

    • 第22题：

      配伍题
      1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
      A

      Turner综合征

      B

      21-三体综合征

      C

      黏多糖病

      D

      先天性甲状腺功能减低症

      E

      软骨发育不良


      正确答案： B,E
      解析： 暂无解析

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