新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

根据患儿腹泻3天，大便水样便，有呕吐，精神稍差，眼窝凹陷，皮肤弹性差，尿少，周围循环好等表现，考虑为小儿腹泻伴中度脱水。

3.常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。