5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑A、垂体性侏儒症B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、黏多糖病（Ⅰ型）确诊需做哪项检查A、血糖测定B、脑电图检查C、腕部X线射片D、尿三氯化铁试验E、T3、T4、TSH检查下列哪项与该患儿的病因无关A、甲状腺无或少B、甲状腺激素合成障碍C、母孕期饮食中缺碘D、母孕期用抗甲状腺药物E、甲状腺集碘功能或碘的有计划
题目
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑A、垂体性侏儒症
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、黏多糖病（Ⅰ型）
确诊需做哪项检查A、血糖测定
B、脑电图检查
C、腕部X线射片
D、尿三氯化铁试验
E、T3、T4、TSH检查
下列哪项与该患儿的病因无关A、甲状腺无或少
B、甲状腺激素合成障碍
C、母孕期饮食中缺碘
D、母孕期用抗甲状腺药物
E、甲状腺集碘功能或碘的有计划过程障碍
该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时剂量即为维持量，除外A、食欲改善，反应灵活
B、便秘与腹胀缓解
C、TSH基本正常
D、T3、T4基本正常
E、骨龄和身高达到正常同龄儿水平
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第1题：
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该患儿的病因无关
A.甲状腺无或少
B.甲状腺激素合成障碍
C.母孕期饮食中缺碘
D.母孕期用抗甲状腺药物
E.甲状腺集碘功能或碘的有计划过程障碍答案：C解析：
根据患儿病史及临床特征，不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低，特殊面容，表情淡漠，眼间距宽，唇厚，伸出口外，皮肤粗糙，头发稀疏等，筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味，及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常，而与孕母饮食缺碘无关。 -
第2题：
2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )
A.黏多糖病
B.先天愚型
C.先天性甲状腺功能减低症
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症答案：C解析： -
第3题：
一名5岁女孩，身高2125px，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为
A．21三体综合征
B．垂体性侏儒症
C．呆小病
D．软骨发育不良
A -
第4题：
2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为( )
A.血尿氨基酸检查
B.脑电图检查
C.染色体检查
D.尿黏多糖检查
E.血清T
、T
、TSH检查答案：E解析： -
第5题：
5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心四个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼间距增宽，常吐舌，父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时剂量即为维持量，除外
A.食欲改善，反应灵活
B.便秘与腹胀缓解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平答案：E解析：
根据患儿病史及临床特征，不难诊断为先天性甲状腺功能减退症。主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低，特殊面容，表情淡漠，眼间距宽，唇厚，伸出口外，皮肤粗糙，头发稀疏等，筛查T3、T4、TSH进一步明确诊断。原因主要是胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异味，及甲状腺激素合成过程中多种酶的缺陷导致碘转运异常，而与孕母饮食缺碘无关。