患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是A、天性甲状腺功能减低症B、骨营养不良C、21-三体综合征D、佝偻病活动期E、苯丙酮酸尿症

题目

患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是

A、天性甲状腺功能减低症

B、骨营养不良

C、21-三体综合征

D、佝偻病活动期

E、苯丙酮酸尿症


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参考答案和解析
参考答案:C
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  • 第1题:

    患儿1岁半,不会独立行走,不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是( )

    A.先天性甲状腺功能减低症

    B.软骨营养不良

    C.21-三体综合征

    D.佝偻病活动期

    E.苯丙酮酸尿症


    正确答案:C

  • 第2题:

    患儿2岁,因体格智力发育落后来就诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为

    A.苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征

    C.18-三体综合征

    D.呆小病

    E.黏多糖病


    正确答案:B
    考核要点是21一三体综合征的临床特征。主要临床特征为:(1)智能落后:绝大部分患儿都有不同程度的智能落后。(2)生长发育落后:体重、身高、动作、骨龄等发育均落后,出牙迟且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤短。(3)特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽。(4)皮肤特点:可有通贯手和特殊皮纹。(5)伴发畸形:约50%患儿伴有先心,其次是消化道畸形。

  • 第3题:

    患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是

    A.天性甲状腺功能减低症
    B.骨营养不良
    C.21-三体综合征
    D.佝偻病活动期
    E.苯丙酮酸尿症

    答案:C
    解析:
    患儿1岁半智力和动作发育落后,有特殊面容和通贯手,可能的诊断是21-三体综合征。

  • 第4题:

    患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是

    A、先天性甲状腺功能减低症

    B、骨营养不良

    C、21-三体综合征

    D、佝偻病活动期

    E、苯丙酮酸尿症


    参考答案:C

  • 第5题:

    患儿1岁半,不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是

    A.先天性甲状腺功能减低症
    B.骨营养不良
    C.21-三体综合征
    D.佝偻病活动期
    E.苯丙酮酸尿症

    答案:C
    解析:
    患儿1岁半,智力和动作发育落后,有特殊面容和通贯手,可能的诊断是21-三体综合征。【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】