4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是A、血钙测定 B、血镁测定 C、尿三氯化铁试验 D、尿甲苯胺蓝试验 E、脑电图

题目
4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

A、血钙测定
B、血镁测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、脑电图
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1.2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定

2.患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是A、尿三氯化铁试验B、尿甲苯胺蓝试验C、血镁测定D、脑电图E、血钙测定

3.2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定该患儿的可能诊断是A、先天愚型B、呆小病C、先天性脑发育不全D、苯丙酮尿症E、脑性瘫痪最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

4.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A．脑电图B．血钙测定C．尿三氯化铁试验D．尿甲苯胺蓝试验E．血镁测定

参考答案和解析
答案：C
解析：
根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。
更多“4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是”相关问题

  • 第1题：

    患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

    A、脑电图

    B、血钙测定

    C、尿三氯化铁试验

    D、尿甲苯胺蓝试验

    E、血镁测定


    参考答案：C

  • 第2题：

    男，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

    A．尿三氯化铁试验

    B．尿甲苯胺蓝试验

    C．血镁测定

    D．脑电图

    E．血钙测定


    正确答案：A

  • 第3题：

    男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮 肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低 于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有 助于初步诊断的检查是
    A.尿三氯化铁试验
    B.尿甲苯胺蓝试验
    C.血镁测定
    D.脑电图
    E.血钙测定


    答案：B
    解析：
    考核要点是黏多糖病(MPS)的发病特点及筛查。黏多糖病（MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺 乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症 状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、 脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏 多糖测定通常用甲笨胺蓝法做定性试验，因此选择B。

  • 第4题：

    4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

    A、血钙测定
    B、血镁测定
    C、尿三氯化铁试验
    D、尿甲苯胺蓝试验
    E、脑电图

    答案：C
    解析：
    根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。

  • 第5题：

    女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

    • A、血镁测定
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、氨基酸学分析
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第6题：

    男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）

    • A、脑电图
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、氨基酸分析
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第7题：

    单选题
    患儿，2岁，出生时身体健康，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（　　）。
    A

    脑电图

    B

    血镁测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血钙测定


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。为明确诊断苯丙酮尿症，应做的检查是（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    Guthrie细菌生长抑制试验

    C

    血清苯丙氨酸浓度测定

    D

    苯丙氨酸耐量试验

    E

    尿甲苯胺蓝试验


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
    A

    脑电图

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案： D
    解析： 出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是尿三氯化铁试验。

  • 第10题：

    单选题
    女，2岁。出生时正常，4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
    A

    血镁测定

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    氨基酸学分析

    E

    脑电图


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    男孩，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐。现身长低于同龄儿，不会独站，不会喊“爸、妈”。有助于初步诊断的检查是

    A.尿三氯化铁试验

    B.尿甲苯胺蓝试验

    C.血镁测定

    D.脑电图

    E.血钙测定


    正确答案：B
    黏多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。患儿多于出生1年后发病，多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。根据其临床表现、X线骨片的特点和尿黏多糖阳性，可以作出临床诊断。而尿黏多糖测定通常用甲苯胺蓝法做定性试验，因此选择B。

  • 第12题：

    患者，男，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

    A.血钙测定

    B.脑电图

    C.血镁测定

    D.尿甲苯胺蓝试验

    E.尿三氯化铁试验


    正确答案：E

  • 第13题：

    知识点：男2岁 D 学氨基酸分析
    男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.氨基酸学分析
    E.血镁测定


    答案：C
    解析：
    该患儿的临床表现与苯丙酮尿症相符,故做三氯化铁筛查实验

  • 第14题：

    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿甲苯胺蓝试验
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第15题：

    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血T3、T4、TSH测定
    • C、血钙测定
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、脑电图检查

    正确答案:D

  • 第16题：

    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

    • A、脑性瘫痪
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第17题：

    单选题
    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
    A

    脑性瘫痪

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
    A

    脑电图

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    氨基酸分析

    E

    血镁测定


    正确答案： C
    解析： 苯丙酮尿症的诊断：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，临床表现为智能低下、色素减少、癫痫发作。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3～6个月可出现症状，1岁时症状明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。在诊断时，尿三氯化铁试验可对较大婴儿和儿童进行初筛。故此题选C。

  • 第19题：

    单选题
    2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案： C
    解析： 根据患者症状，考虑为苯丙酮尿症。较大婴儿和儿童的初筛应用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。

  • 第20题：

    单选题
    2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，半年后头发变黄，肤色变白，现不会独站，不会行走，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断，应选择的检查是（）
    A

    染色体核型分析

    B

    血T3、T4、TSH测定

    C

    血钙测定

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    脑电图检查


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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