当前分类: 遗传性和代谢性疾病
问题:单选题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()A 47,XX(或XY),+21B 46,XX(或XY)/47,+21C 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E 45,XO...
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问题:单选题心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题:单选题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()A 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B 孕期有放射线接触史的发病率高C 母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高D 父母酗酒E 父母系近亲结婚...
问题:单选题苯丙酮尿症属()A 染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传...
问题:问答题黏多糖病的主要临床表现是什么?...
问题:单选题男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()A Down综合征(21-三体综合征)B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是...
问题:单选题G/G易位型Down综合征的核型是()A 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)B 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)C 核型45,XOD 核型46,XX(XY),+21E 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21...
问题:单选题散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()A 智力低下B 身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长C 生理功能低下D 性腺及第二性征发育落后E 骨龄正常...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()A 新生儿期即开始治疗B 使用的雄激素种类C 染色体核型D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()A半乳糖血症B高精氨酸血症C组氨酸血症D苯丙酮尿症E呆小病F同型胱氨酸尿症G先天愚型H软骨营养不良...
问题:单选题测定黏多糖病酶活性的样本是()A 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞B 肝细胞C 尿液D 脑脊液E 骨骼...
问题:单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为()A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷...
问题:单选题一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()A 酪氨酸B 色氨酸C 苯丙氨酸D 丙氨酸E 丝氨酸...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题:单选题男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()A 经常伸舌B 表现呆滞C 皮肤粗糙D 眼距宽E 双侧通贯掌...
问题:单选题12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()A 脑电图B 肝脏B超C 头颅.MRID 血清铜蓝蛋白E 肌电图...