当前分类: 遗传性和代谢性疾病
问题:单选题1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型()A 先天性心脏病左向右分流型B 糖原累积症Ⅰ型C 黏多糖病Ⅰ型D 糖原累积症Ⅱ型E 心内膜弹力纤维增生症...
查看答案
问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...
问题:单选题患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()A 5~10mg/kgB 10~30mg/kgC 30~50mg/kgD 50~70mg/kgE 70~90mg/kg...
问题:单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病...
问题:患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四...
问题:单选题患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()A 47XX(XY),+21B 16XY(XX),-14,+t(14q,21q)C 46XX(XY)/47,XY(XX),+21D 46XX(XY),-21,+t(21q21q)E 46XX(XY),-22,+t(21q22q)...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:部分先天愚型患儿智能可基本正常。...
问题:单选题12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 最可能的诊断是()A 甲状腺功能减低症B 糖原累积病C 肝豆状核变性D 黏多糖病E 苯丙酮尿症...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...
问题:单选题3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()A 糖原累积病B 肝豆状核变性C 原发性癫癎D 严重低血糖症E 黏多糖病...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...
问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...