当前分类: 遗传性和代谢性疾病
问题:单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是()A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
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问题:单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:单选题具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题:单选题男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断()A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病...
问题:单选题21-三体综合征的最常见核型为()A 47,XX(或XY),+21B 46,XX(或XY)/47,+21C 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E 46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)...
问题:单选题下列疾病不属常染色体隐性遗传()A 苯丙酮尿症B 糖原累积病C 肝豆状核变性D 黏多糖病E Turner综合征...
问题:单选题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()A TSH,T3B TSH,T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题:单选题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
问题:填空题Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。...
问题:填空题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。...
问题:单选题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()A 47,XX(或XY),+21B 46,XX(或XY)/47,+21C 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E 45,XO...
问题:判断题糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。A 对B 错...
问题:单选题男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()A 脑苷脂沉积症B 肝豆状核变性C 半乳糖血症D 糖原累积症E 脂肪肝...
问题:单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是()A 嵌合体型B D/G易位型C G/G易位型D 标准型E 白血病...
问题:单选题具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题:女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()...
问题:单选题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()A 血清苯丙氨酸浓度测定B Guthrie试验C 尿三氯化铁试验D 氨基酸层析法E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...